Troubles connexes de La porencéphalie de type I à dominance autosomique
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la porencéphalie autosomique dominante de type I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les troubles liés à COL4A1 constituent un groupe de troubles rares caractérisés par des lésions des petits vaisseaux sanguins, y compris ceux du cerveau. L'âge d'apparition, la progression de la maladie, les symptômes spécifiques et la gravité de la maladie varient considérablement d'une personne à l'autre. Outre la porencéphalie autosomique dominante de type I, deux autres troubles causés par les mutations COL4A1 comprennent la maladie cérébrale des petits vaisseaux avec hémorragie et le syndrome HANAC (angiopathie héréditaire avec neuropathie, anévrismes et crampes musculaires). Les symptômes peuvent inclure une paralysie d'un côté du corps (hémiparésie ou hémiplégie), des migraines, des accidents vasculaires cérébraux et des troubles cognitifs. Le syndrome de HANAC est associé à une maladie systémique et peut toucher les reins, les muscles et les petits vaisseaux sanguins des yeux. Chez certains individus, y compris les adultes qui ne présentaient auparavant aucun symptôme, le premier symptôme d'une mutation de COL4A1 est une hémorragie intracérébrale ou un saignement dans le cerveau provoqué par la rupture de vaisseaux sanguins dans la tête. Les personnes affectées peuvent également présenter des symptômes similaires à un AVC. Les troubles liés à COL4A1 sont hérités en tant que traits autosomiques dominants.
L'artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL) est une maladie génétique rare caractérisée par des lésions des vaisseaux sanguins de petite et moyenne taille, en particulier ceux du cerveau. CADASIL est susceptible de provoquer une grande variété de symptômes, notamment des migraines, des accidents vasculaires cérébraux, des troubles cognitifs, des problèmes d'élocution, des anomalies de la vision et des modifications de la personnalité et du comportement. CADASIL finit par évoluer vers la démence. Les personnes affectées peuvent présenter un risque accru de crise cardiaque par rapport à la population en général. Les symptômes, l'âge d'apparition et la progression de la maladie varient considérablement d'un individu à l'autre. CADASIL est causé par des mutations du gène NOTCH3. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «CADASIL» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La porencéphalie sporadique est un trouble rare qui affecte le système nerveux central. Dans la porencéphalie, des kystes ou des cavités se forment à la surface du cerveau. Ces kystes ou cavités peuvent se remplir de liquide céphalo-rachidien, un liquide incolore qui entoure normalement le cerveau et la moelle épinière pour fournir protection et nourriture. La gravité et les symptômes associés à la porencéphalie varient considérablement d'une personne à l'autre en fonction de la taille et de l'emplacement exact des cavités ou des kystes remplis de liquide. Certains nourrissons développent des complications graves peu après la naissance; d'autres personnes peuvent présenter des symptômes bénins qui peuvent rester non détectés. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «porencéphalie sporadique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)