Traitement de La polykystose rénale autosomique récessive
Le traitement de la MPAR repose sur les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Des traitements spécifiques visent à préserver la fonction rénale et hépatique. Dans la petite enfance, de nombreux enfants ayant des difficultés respiratoires peuvent nécessiter une ventilation mécanique pour faciliter la respiration. Des médicaments tels que l'oxyde nitrique peuvent aider à fournir de l'oxygène aux poumons (oxygéner).
Dans les cas graves, les nouveau-nés dont la production d'urine est réduite (oligurie) ou qui ne laissent pas passer l'urine (anurie) peuvent nécessiter une dialyse péritonéale au cours des premiers jours de la vie.
Les médicaments peuvent être utilisés pour contrôler et gérer l'hypertension artérielle, en particulier les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE). Chez certaines personnes, l'hypertension artérielle peut être résistante au traitement (réfractaire) et suffisamment grave pour nécessiter plusieurs médicaments. Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter les infections des voies urinaires ou la cholangite.
Certains enfants peuvent avoir besoin de suppléments nutritionnels, notamment de vitamine D, de fer, de bicarbonate et de citrate. Une supplémentation adéquate en liquide et en sel peut également être nécessaire. En raison de difficultés d'alimentation et de retards de croissance, certains enfants peuvent nécessiter l'insertion d'un tube par une petite ouverture chirurgicale dans l'estomac (gastrostomie) ou un tube par le nez, dans l'œsophage et dans l'estomac (tube nasogastrique). Ces tubes sont utilisés pour fournir directement des nutriments essentiels. Dans les cas graves, un traitement par hormone de croissance peut être nécessaire.
Les personnes atteintes d'insuffisance rénale terminale, dans laquelle les reins ne fonctionnent plus, ont besoin d'une dialyse ou d'une greffe de rein. La dialyse est une procédure dans laquelle une machine est utilisée pour remplir certaines des fonctions du rein - filtrer les déchets produits dans le sang, aider à contrôler la pression artérielle et à maintenir des niveaux appropriés de produits chimiques essentiels tels que le potassium. L'insuffisance rénale en phase terminale n'est pas réversible, de sorte que les individus auront besoin d'un traitement de dialyse à vie ou d'une greffe de rein. Le taux de progression de la dysfonction rénale vers l'insuffisance rénale au stade terminal peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes ont besoin d’une greffe de rein pendant l’enfance; d'autres peuvent ne pas avoir besoin d'une greffe avant l'âge adulte, voire pas du tout.
L'hypertension portale progressive peut nécessiter un traitement par shunt portacaval, dans lequel une connexion est établie entre la veine porte et la veine cave inférieure, la veine principale qui draine le sang des deux tiers inférieurs du corps. Un shunt portacaval est conçu pour soulager l'hypertension artérielle de la veine porte.
Les saignements variqueux constituent une urgence médicale et nécessitent un traitement immédiat. Les saignements variqueux peuvent être traités par sclérothérapie, une procédure dans laquelle une solution telle que du chlorure de sodium est injectée dans un vaisseau sanguin affecté. La solution irrite le vaisseau sanguin et provoque sa cicatrisation et la coagulation du sang. Un petit pourcentage d'individus atteints de PKRAR peut éventuellement avoir besoin d'une transplantation du foie.
L'érythropoïétine peut être utilisée pour stimuler la production de globules rouges dans la moelle osseuse chez certains enfants atteints de MPRA qui souffrent d'anémie. L'ablation chirurgicale de la rate (splénectomie) a été utilisée dans certains cas pour traiter une splénomégalie grave.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.