Troubles connexes de La polykystose rénale autosomique récessive
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la KARP. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) est une maladie génétique caractérisée par la formation de kystes dans les reins. La PKRD étant une maladie dominante, la plupart des personnes touchées ont des antécédents familiaux de PKD, contrairement à la PKRK. Les symptômes causés par la formation de kystes dans les reins incluent une pression artérielle élevée (hypertension), des douleurs latérales du corps entre la dernière côte et la hanche (douleur au flanc), du sang dans les urines (hématurie) et une insuffisance progressive de la fonction rénale (insuffisance rénale). Chez au moins 50% des patients, la PKRAD évolue finalement vers l'insuffisance rénale au stade terminal, nécessitant un traitement de remplacement du rein, soit une dialyse, soit une transplantation rénale. La PKRAD n'est pas simplement un trouble rénal et d'autres systèmes organiques du corps peuvent potentiellement être affectés (trouble multisystémique) par le développement de kystes et d'autres maladies. Les symptômes spécifiques présents chez chaque personne dépendent des systèmes organiques impliqués. Le foie, le pancréas, une membrane recouvrant la moelle épinière et le cerveau (membrane arachnoïdienne), ainsi que les glandes de l'appareil reproducteur mâle qui produisent un liquide faisant partie du sperme (vésicules séminales) peuvent développer des kystes. Des anomalies touchant le cœur et les vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire) peuvent également survenir chez les personnes atteintes de PKR. La PKRAD ne provoque généralement pas d'insuffisance rénale avant la quatrième ou la cinquième décennie et était autrefois connue sous le nom de maladie rénale polykystique «adulte». Cependant, il a été rapporté chez les enfants et les nourrissons. La PKRAD est causée par des mutations de l’un des deux gènes qui créent certaines protéines essentielles à la santé des reins et d’autres parties du corps. Rarement, des combinaisons de mutations atypiques des gènes de la PKRAD peuvent se manifester par un phénotype semblable à la PKRAR. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «ADPKD» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Une variété de troubles différents peut avoir les reins kystiques comme caractéristique. Ces troubles peuvent parfois être appelés formes syndromiques du rein polykystique. Ces troubles présentent généralement des symptômes neurologiques, numériques, oculaires et / ou autres, ainsi que des lésions physiques qui les distinguent de la KARP. Ces troubles comprennent le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Meckel, le syndrome de Joubert, le syndrome de Senior-Loken, la néphronophthisie et le syndrome oral-facial-numérique. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Diagnostic de La polykystose rénale autosomique récessive
La PKRAR peut être suspectée avant la naissance sur la base des résultats cliniques (par exemple, masse du flanc palpable, poumons sous-développés, oligohydramnios et hypertension). L'imagerie radiologique, y compris les sonogrammes, les ultrasons et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour faciliter le diagnostic de la KAR-PD. En plus de détecter les anomalies rénales, diverses techniques d'imagerie radiologique peuvent également être utilisées pour identifier un élargissement non obstructif (dilatation) des canaux intra-heptiques dans le foie.
Une échographie prénatale peut révéler une hypertrophie des reins (dès 18 semaines après la conception, dans certains cas). Une échographie peut également révéler d'innombrables petits kystes qui sont en réalité des tubes collecteurs dilatés. De vrais kystes rénaux peuvent également être présents. Cependant, une échographie peut échouer à détecter une hypertrophie du rein ou un oligohydramnios.
Les tests génétiques de mutations des gènes PKHD1 sont disponibles dans plusieurs laboratoires (voir le site Web de GeneTests: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/). Les tests génétiques peuvent être utilisés pour le diagnostic génétique prénatal ou préimplantatoire chez certaines familles à risque chez lesquelles au moins une grossesse a été diagnostiquée avec ARPKD.