Syndrome Polyglandulaire Auto-Immunitaire Type 1
Synonymes de syndrome polyglandulaire auto-immune de type 1
APS-1
APS type 1
Syndrome autoimmune-polyendocrine-candidose-dystrophie ectodermique
polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (APECED)
Syndrome auto-immun polyglandulaire (PGA) type 1
Le syndrome polyglandulaire auto-immunitaire de type 1 (APS-1) est un trouble rare et complexe héréditaire récessif d'un dysfonctionnement des cellules immunitaires à auto-immunités multiples. Il se présente sous la forme d'un groupe de symptômes, notamment de glandes endocrines potentiellement mortelles et de dysfonctionnements gastro-intestinaux. Les maladies auto-immunes se produisent lorsque des anticorps et des cellules immunitaires sont lancés par l'organisme contre un ou plusieurs antigènes de ses propres tissus. L'APS-1 est causée par des modifications (mutations) du gène du régulateur auto-immunitaire (AIRE). Les gènes HLA-DR / DQ jouent également un rôle dans la prédisposition de la maladie auto-immune constitutive que le patient développe réellement.
Il faut distinguer l'APS-1 de l'APS-2, non apparenté mais plus courant, qui se caractérise par le diabète de type 1 et les maladies auto-immunes de la thyroïde.