Signes et symptômes du déficit en sphingomyélinase acide (DMSA)
Étant donné que la DMPS est un trouble très variable, il est important de noter que les personnes affectées ne présenteront pas tous les symptômes décrits ci-dessous et que chaque cas individuel est unique. Certains enfants développeront des complications graves menaçant leur vie tôt dans la vie; d'autres ont une maladie bénigne qui peut ne pas être diagnostiquée jusqu'à l'âge adulte. Les parents doivent discuter avec le médecin de leur enfant et son équipe médicale des symptômes spécifiques et du pronostic général.
MALADIE DE NIEMANN-PICK DE TYPE A
La forme infantile grave de DMLA, connue sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type A, peut être distinguée des formes plus bénignes, qui apparaissent plus tard. Le symptôme initial dans la plupart des cas infantiles est une hypertrophie anormale du foie et / ou de la rate (hépatosplénomégalie), qui peut s’aggraver progressivement jusqu’à ce que le foie et la rate deviennent énormes. Une accumulation importante de liquide dans l'abdomen (ascite) peut également se produire. Un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse) peut survenir pendant la période néonatale. Des symptômes supplémentaires pendant la petite enfance incluent des problèmes d’alimentation, la constipation, des nausées, des vomissements, un reflux gastro-intestinal important, une irritabilité, une perte de réflexes et une perte progressive du tonus musculaire (hypotonie). Des difficultés d’alimentation et d’autres anomalies (vomissements fréquents, par exemple) peuvent entraîner un retard de croissance. L'accumulation de sphingomyéline dans les poumons peut entraîner des infections respiratoires récurrentes et des difficultés à respirer, pouvant entraîner une défaillance respiratoire pouvant mettre la vie en danger.
La plupart des nourrissons développent une affection connue sous le nom de taches rouge cerise dans les yeux. Une tache rouge cerise affecte la macula, qui est la région de la rétine qui contient les cellules de détection de la lumière nécessaires à la vision centrale. C'est normalement jaune. Une tache rouge cerise n'est pas toujours présente chez les individus affectés.
La réalisation des étapes de développement et le développement général peuvent être normaux au cours des premiers mois. Cependant, souvent entre 9 et 12 mois, les plateaux de développement et les nourrissons affectés perdent leurs capacités motrices acquises antérieurement. Les nourrissons touchés peuvent présenter une profonde détérioration neurologique, une augmentation du tonus musculaire et une raideur musculaire (spasticité). Ce trouble est souvent fatal à 3 ans.
MALADIE DE NIEMANN-PICK DE TYPE B
Les personnes atteintes de formes tardives de DMLA peuvent développer des symptômes de la petite enfance à l’âge adulte. Parfois, ces formes sont collectivement appelées maladie de Niemann-Pick de type B; ils sont généralement plus bénins que la maladie de Niemann-Pick de type A (forme infantile). Les personnes atteintes de formes bénignes peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte tardif et certaines peuvent ne pas être diagnostiquées jusqu'à l'âge adulte. La maladie de Niemann-Pick de type B est associée à une maladie systémique dont la gravité et l'étendue peuvent varier considérablement.
L'hépatosplénomégalie est un symptôme initial courant et peut aller de l'élargissement léger à massif. L'élargissement progressif de la rate peut provoquer de faibles taux de plaquettes et de globules blancs. Les globules blancs aident à lutter contre l'infection et un nombre réduit de ces cellules peut laisser une personne affectée susceptible d'être infectée. Les plaquettes sont des cellules sanguines spécialisées qui permettent au corps de former des caillots pour arrêter les saignements. Une réduction du nombre de plaquettes, appelée thrombocytopénie, peut entraîner des épisodes de saignement prolongé. L'élargissement du foie et de la rate peut entraîner des douleurs abdominales. Une rate hypertrophiée risque de se rompre, ce qui peut entraîner un saignement menaçant le pronostic vital dans la cavité abdominale.
Un certain degré de maladie du foie est présent chez la plupart des individus atteints de la maladie de type B. La majorité ont des tests sanguins hépatiques anormaux et des cicatrices au foie. Les cicatrices peuvent aller de bénignes sans symptômes à une cirrhose et une insuffisance hépatique franches.
Certaines personnes atteintes subissent une détérioration progressive de la fonction pulmonaire. Pour certaines personnes, l'atteinte pulmonaire peut être légère et ne présenter aucun symptôme visible. Certaines personnes peuvent éprouver des difficultés à respirer à l'effort (dyspnée). D'autres personnes peuvent subir une détérioration continue de la fonction respiratoire (respiratoire) avec des limitations sévères du niveau d'activité et de la dépendance à l'oxygène. Une pneumonie récurrente peut survenir.
Les personnes atteintes de DMLA infantile tardive ou tardive ne développent généralement pas de symptômes neurologiques, mais peuvent développer des symptômes bénins ou, dans de rares cas, peuvent développer des symptômes neurologiques cliniquement significatifs. Certains enfants et adolescents affectés peuvent développer des mouvements oculaires involontaires rapides (nystagmus) et des signes cérébelleux, ce qui inclut une manière instable de marcher et une maladresse. Une déficience intellectuelle et des troubles psychiatriques ont également été rapportés. Des anomalies de la rétine, une membrane riche en nerfs tapissant le dos des yeux et une neuropathie périphérique peuvent survenir. La neuropathie périphérique est un terme général désignant toute maladie touchant les nerfs situés en dehors du système nerveux central. Les symptômes courants incluent la perte de sensations ou des sensations anormales telles que des picotements, des brûlures ou des picotements le long des nerfs touchés.