Signes et symptômes du syndrome d'Apert
Le syndrome d'Apert se caractérise par la fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosynostose) et par des malformations du visage, des mains et des pieds. Le degré de craniosynostose peut être variable et dépend des sutures crâniennes spécifiques impliquées. Cependant, chez la plupart des individus affectés, il se produit une fusion prématurée de la suture (c'est-à-dire une suture coronale) entre les os formant le front et les côtés supérieurs du crâne (c'est-à-dire les os frontaux et pariétaux). En conséquence, la tête a tendance à apparaître avec une pointe anormale vers le haut (acrocephaly) et le diamètre de l'avant vers l'arrière du crâne (diamètre antéro-postérieur) peut être raccourci. De plus, la partie arrière du crâne (occiput) peut apparaître aplatie et le front est exceptionnellement proéminent.
Le syndrome d'Apert est également caractérisé par une fusion partielle à complète (syndactylie) de certains doigts et orteils (doigts). La syndactylie peut concerner uniquement les tissus mous (syndactylie cutanée) ou inclure la fusion d'os (syndactylie osseuse). Chez de nombreuses personnes atteintes, il existe une fusion complète des deuxième, troisième et quatrième doigts et la présence d'un seul clou continu (synonychia). Cependant, dans certains cas, le pouce et le cinquième doigt (ou "doigt de rose") peuvent également être impliqués. Les os des extrémités des pouces (phalanges distales) ont tendance à être exceptionnellement larges et peuvent s’écarter vers l’extérieur (déformation en valgus), et les doigts sont souvent exceptionnellement courts (brachydactylie). En outre, les articulations des doigts ont tendance à devenir raides vers quatre ans environ. La syndactylie implique également les deuxième, troisième et quatrième orteils. Les ongles peuvent être partiellement continus ou séparés. Certaines personnes atteintes peuvent avoir une syndactylie impliquant le cinquième orteil et le gros orteil; exceptionnellement larges, gros orteils déviants (hallux varus); ou d'autres anomalies osseuses.
Outre ces signes et symptômes caractéristiques, le syndrome d'Apert affecte plusieurs autres systèmes d'organes du corps. La base de données, Héritage mendélien en ligne chez l'homme, présente les informations suivantes sous forme de synopsis clinique du syndrome d'Apert:
* Croissance
Diminution du taux de croissance conduisant à une petite taille, malgré un poids et une longueur de naissance normaux
* Tête et cou
Tête
Crâne pointu mais large
Grand «point mou» de fermeture tardive du crâne (fontanelle)
* Visage
Front haut et large
Visage plat
Mâchoire saillante
Asymétrie droite et gauche
* Oreilles
Perte auditive
Otites chroniques (otite moyenne)
* Les yeux
Orbites peu profondes dans lesquelles les yeux sont assis
Large séparation entre les yeux
Paupières inclinées
Yeux exorbités
Louche
* Nez
Nez aplati avec pont bas
Les ouvertures entre le nez et la gorge (choana) peuvent être obstruées ou rétrécies, ce qui nuit à la respiration et à la déglutition.
* Bouche
«Toit» étroit de la bouche (palais)
Fente palatine en particulier de la forme connue sous le nom de «luette bifide»
* Les dents
Mauvaise "morsure" (malocclusion)
Les dents de dentition retardées tardent à venir
* Cardiovasculaire
Trou (s) dans la paroi ventriculaire
L’aorte primitive se développe lorsque l’aorte est positionnée directement au-dessus d’un trou dans la paroi ventriculaire, plutôt que sur le ventricule gauche. En conséquence, l'aorte contient du sang provenant du ventricule droit, ce qui réduit la quantité d'oxygène transporté.
* Respiratoire
Cartilage mal formé soutient la trachée, interférant avec la respiration et la déglutition
* Abdomen
Rétrécissement de l’ouverture entre la partie inférieure de l’estomac et la partie supérieure de l’intestin grêle (duodénum).
Blocage de l'œsophage
Anus hors de position
* Génito-urinaire
Échec des testicules à tomber
Blocage du vagin
Rognons élargis en raison d'un blocage
* Squelettique
Fusion des vertèbres cervicales (C5 et C6)
Fusion des deux os des bras
Fusion des os du poignet
Fusion (syndactylie) des os et / ou de la peau des mains et des pieds
Spatuler l'articulation du pouce
* Peau, ongles et cheveux
Acné modérée à sévère
Un seul clou sur les chiffres fusionnés de 2-4
* Neurologique
Différents degrés de retard mental
Défaut de formation du tissu fibreux qui rejoint les hémisphères cérébraux
Cavité cérébrale élargie
Défaut de former les membranes qui séparent les différentes cavités du cerveau
Malformations de certaines parties du système limbique du cerveau qui traite en partie du système nerveux autonome