Syndrome d'Apert
Synonymes du syndrome d'Apert
Acrocephalosyndactyly, Type I
ACS1
ACS I
Oxycéphalie syndactylique
Le syndrome d'Apert, également appelé acrocephalosyndactyly type I (ACS1), est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par des malformations distinctives de la tête qui conduisent à des traits faciaux distinctifs. En outre, les mains et / ou les pieds peuvent être palmés (syndactylie) et, dans certains cas, un retard mental peut également être présent. Parmi les bébés nés avec le syndrome d'Apert, les articulations fibreuses situées entre les os du crâne (sutures) se ferment prématurément (craniosynostose). La pression de la croissance continue du cerveau déforme divers os du crâne et du visage. Le crâne est forcé dans l'une de plusieurs formes caractéristiques. Souvent, la tête apparaît anormalement dirigée vers le haut (acrocephaly). La distorsion des plaques crâniennes entraîne des modifications des os du visage entraînant des anomalies faciales telles que des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), une saillie anormale des yeux (exophtalmie), un sous-développement des régions médio-faciales (hypoplasie médiane du visage) et / ou toit étroit de la bouche (palais). Les malformations des mains et des pieds peuvent inclure des pouces et des gros orteils inhabituellement larges, des doigts courts et / ou une fusion partielle à complète (syndactylie) de certains doigts et orteils (doigts). Le plus souvent, il y a fusion complète des os du deuxième au quatrième doigts et la présence d'un seul clou commun (syndactylie "semblable à une mitaine"). Dans presque tous les cas, le syndrome d'Apert résulte de nouveaux changements génétiques (mutations) qui semblent se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans de rares cas, le trouble peut être hérité en tant que trait autosomique dominant.