Les causes du syndrome d’Apert
Chez la plupart des personnes touchées, le syndrome d’Apert résulte de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui semblent se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement). Selon les rapports de la littérature médicale, des cas sporadiques pourraient être associés à un âge plus avancé du père, à un âge avancé de la part de son père). Les estimations suggèrent que jusqu'à 95% des nouveaux cas pourraient être dus à des mutations sporadiques.
Rarement, le trouble peut être hérité en tant que trait autosomique dominant. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçue de la mère ou du père) sera exprimée en "dominant" l'autre gène normal et entraînera l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les chercheurs ont montré que le syndrome d'Apert résultait de certaines mutations d'un gène appelé récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2). Selon les rapports de la littérature médicale, dans presque tous les cas, le trouble semble être causé par l'une des deux mutations spécifiques du gène FGFR2. (Ces mutations sont désignées par «Ser252Trp» et «Pro253Arg.») Le gène a été cartographié sur le bras long (q) du chromosome 10 (10q26). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées.
Les preuves indiquent que différentes mutations du gène FGFR2 pourraient être à l'origine de plusieurs autres troubles apparentés, dont certains cas de syndrome de Pfeiffer, de syndrome de Crouzon et de syndrome de Jackson-Weiss. (Pour plus d'informations sur ces troubles, veuillez consulter la section «Troubles associés» de ce rapport ci-dessous.)
Populations affectées
Le syndrome d'Apert semble affecter les hommes et les femmes en nombre relativement égal. Depuis que ce trouble a été décrit dans la littérature médicale en 1894 (Wheaton SO) et 1906 (Apert E), plus de 300 cas ont été rapportés. On estime que ce trouble survient chez environ une naissance sur 165 000 à 200 000.