Signes et symptômes du déficit en arginase
Les symptômes associés au déficit en arginase diffèrent de ceux associés à d'autres troubles du cycle de l'urée. Dans la plupart des cas, les nourrissons présentant un déficit en arginase ne présentent aucun symptôme au cours des premiers mois à un an de leur vie. Les nourrissons présentant un déficit en arginase souffrent rarement d'hyperammoniémie grave ou de coma hyperammonémique, caractéristiques des autres troubles du cycle de l'urée.
Les enfants affectés peuvent connaître un retard de croissance compris entre un et trois ans et peuvent marcher sur les orteils et développer une raideur progressive et un manque de contrôle des mouvements volontaires des jambes (diplégie spastique). Le développement cognitif ralentit ou s'arrête et, s'ils ne sont pas traités, les enfants développent une spasticité sévère, une incapacité de marcher, une perte de contrôle de l'intestin et de la vessie et une déficience intellectuelle grave.
Presque tous les enfants affectés ont un retard de croissance et beaucoup souffrent également de crises convulsives.