Déficit en arginase
Synonymes de carence en arginase
hyperargininémie
Le déficit en arginase est une maladie héréditaire rare caractérisée par une absence totale ou partielle de l'enzyme arginase. L'arginase est l'une des six enzymes qui jouent un rôle dans la décomposition et l'élimination de l'azote de l'organisme, processus connu sous le nom de cycle de l'urée. Le manque d'enzyme arginase entraîne une accumulation excessive d'azote, sous forme d'ammoniac (hyperammoniémie), dans le sang et d'arginine (hyperarginémie) dans le sang et le liquide céphalo-rachidien. Les enfants non traités peuvent présenter des convulsions, de la spasticité, une petite taille et une déficience intellectuelle. La plupart des nourrissons affectés sont maintenant identifiés à la naissance grâce au dépistage néonatal. Le déficit en arginase est hérité comme une maladie génétique autosomique récessive.
Les troubles du cycle de l'urée sont un groupe de troubles rares affectant le cycle de l'urée, une série de processus biochimiques dans lesquels l'azote est converti en urée et éliminé du corps par l'urine. L'azote est un déchet du métabolisme des protéines. L'absence de décomposition de l'azote entraîne une accumulation anormale d'azote, sous forme d'ammoniac, dans le sang.