Signes et symptômes de l’ataxie héréditaire autosomique dominante
L'ataxie est le plus souvent associée à la dégénérescence de la région du cerveau appelée cervelet où sont coordonnés le mouvement, la posture et l'équilibre. Ainsi, bon nombre des symptômes et des signes sont ceux attendus d'un dysfonctionnement cérébelleux. L'ataxie peut également être associée à des lésions (lésions) de la moelle épinière. Les symptômes et les signes incluent souvent une démarche large et instable caractéristique qui peut être accompagnée d'une coordination maladroite entre les mains et d'un discours lent, faible ou imprécis.
Les autres symptômes et signes peuvent inclure des mouvements oculaires involontaires (nystagmus) ou une vision double (diplopie), une perte sensorielle et une déficience cognitive.
Certains types d'ataxie peuvent être compliqués par des troubles de la vision, notamment une atrophie optique, une rétinite pigmentaire et une paralysie des mouvements oculaires (ophtalmoplégie).
D'autres types d'ataxie héréditaire peuvent être associés aux maladies cardiaques, aux problèmes respiratoires, aux anomalies osseuses et au diabète.
Certaines caractéristiques cliniques pouvant être associées à des formes spécifiques d'ataxie héréditaire autosomique dominante sont énumérées ci-dessous. Dans cette liste, SCA fait référence à l'ataxie spinocérébelleuse; DRPLA désigne l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne; EA fait référence à l'ataxie épisodique; et SAX se réfère à l'ataxie spastique.
SCA1: Tremblements des mains (ressemblant à la maladie de Parkinson), engourdissements des doigts et des orteils (neuropathie périphérique)
SCA2: Mouvements oculaires irréguliers involontaires qui se produisent lors du changement de mise au point (saccade), engourdissement des doigts et des orteils (neuropathie périphérique), perte des réflexes tendineux profonds tels que la rotule, parfois la démence
SCA3 (maladie de Machado Joseph): tremblements de la main, légère rigidité, lenteur des mouvements (signes extrapyramidaux), mouvement involontaire des yeux (nystagmus), paupières arrière tirées (rétraction de la paupière), engourdissement (perte sensorielle), tremblement des yeux (saccade), faiblesse musculaire et émaciation (amyotrophie) avec contractions musculaires, ataxie génétique dominante la plus courante
SCA4: maladresse progressive sans douleur, faiblesse musculaire et atrophie
SCA5: début précoce et progression lente
SCA6: cours très lent, généralement à l'âge adulte
SCA7: lésion de la rétine (rétinopathie) avec perte de vision
SCA8: diminution du sens des vibrations
SCA10: Saisies occasionnelles
SCA11: Signes légers, capable de marcher
SCA12: Tremblement précoce, démence tardive
SCA13: Déficience intellectuelle légère, petite taille
SCA14: progression lente de la maladie
SCA15: aggravation très lente de la marche ou de la démarche
SCA16: tremblement de la tête
SCA17: la fonction mentale décline
SCA18: Ataxie avec neuropathie sensorielle / motrice précoce, nystagmus, dysarthrie, diminution des réflexes tendineux
SCA19 / 22: Ataxie bénigne, spasmes (myoclonus), détérioration mentale et tremblements, dégradation lente de la marche ou de la démarche
SCA20: Dysarthrie précoce, dysphonie spasmodique, hyperréflexie, bradykinésie
SCA21: légère détérioration mentale
SCA23: Dysarthrie, mouvements oculaires anormaux, vibration réduite et sens de la position
SCA25: Neuropathie sensorielle associée
SCA26: Dysarthrie, poursuites visuelles irrégulières
SCA27: tremblements précoces, déficits cognitifs
SCA28: Nystagmus, ptose
SCA29: déficits d'apprentissage chez les enfants
SCA30: Hyper réflexe, apparition à l'âge adulte
SCA31: sensation normale, début adulte
SCA32: Les hommes infertiles
SCA34: lésions cutanées
SCA35: Hyperreflexia, réponses babinski
SCA36: atrophie de la langue, apparition à l'âge adulte
SCA37: mouvements oculaires verticaux anormaux
SCA38: apparition à l'âge adulte, neuropathie axonale
SCA40: apparition à l'âge adulte, réflexes rapides, spasticité
SCA42: Signes pyramidaux bénins, poursuite saccadique
ADCADN: Surdité, perte sensorielle, narcolepsie
Leucoencéphalopathie hypomyélinisante: hypomyélinisation, atrophie des ganglions de la base, rigidité, dystonie, chorée
Ataxie spinocérébelleuse liée à GRID2: retard cognitif, mouvements oculaires anormaux, perte auditive
Ataxie cérébelleuse pure: d'autres membres de la famille peuvent être atteints de démence fronto-temporale ou de neurone moteur
Atrophie cérébelleuse avec encéphalopathie épileptique: Convulsions infantiles, déficits intellectuels, microcéphalie
Ataxie à apparition rapide: atrophie cérébelleuse
DRPLA: Mouvements involontaires rapides et soudains (chorée), convulsions, démence, spasmes de type choc (myoclonies), plus fréquents au Japon
EA1: mouvements involontaires, ondulatoires, musculaires (myokymie), provoqués par un sursaut ou un exercice,
EA2: mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus), vertiges (vertiges)
EA3: Vertiges, spasticité, mouvements oculaires involontaires (réflexe vestibulo-oculaire), bourdonnements dans les oreilles (acouphènes), vision double (diplopie)
EA4: Vertige, ondulation des muscles (myokymie), bourdonnement dans les oreilles (acouphènes), vision double et vision floue
EA5: De l'enfance à l'adolescence
EA6: Convulsions, migraine, début de l'enfance
EA7: Vertige, faiblesse,? convulsions, de l'enfance à l'adolescence
CAPOS: ataxie cérébelleuse, aréflexie, poids creux, atrophie optique, perte auditive neurosensorielle, hémiplégie alternée
Ataxie épisodique avec épilepsie néonatale: épilepsie néonatale, ataxie épisodique tardive, autisme, hypotonie, dystonie
SAX1: spasticité progressive de la jambe, ataxie de la démarche