L’ataxie héréditaire autosomique dominante
Synonymes de l'ataxie héréditaire autosomique dominante
ataxie épisodique
ataxie spinocérébelleuse
Les ataxies héréditaires sont un groupe de troubles neurologiques (ataxies) héréditaires de divers degrés de rareté, par opposition à un groupe de troubles neurologiques apparentés acquis par accident, par blessure ou par un autre agent externe. Les ataxies héréditaires sont caractérisées par des modifications dégénératives du cerveau et de la moelle épinière qui conduisent à une démarche inconfortable et incohérente accompagnée souvent d'une mauvaise coordination entre les mains et des mains et d'un discours anormal (dysarthrie). L’ataxie héréditaire sous l’une ou l’autre de ses formes peut se manifester presque à n’importe quel moment entre l’enfance et l’âge adulte.
La classification des ataxies héréditaires est complexe et plusieurs écoles de pensée se disputent la reconnaissance. Ce rapport suit la classification présentée par Thomas D. Bird et les revues GeneReviews de l’Université de Washington.
Cette classification est basée sur le modèle de transmission ou le mode de transmission génétique du trouble: à savoir autosomique dominant, autosomique récessif et lié à l'X. Les ataxies autosomiques dominantes, également appelées ataxies spinocérébelleuses, sont généralement identifiées comme étant SCA1 à SCA37. On y trouve également plusieurs "ataxies épisodiques", ainsi qu’un très rare trouble connu sous le nom d’Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne. Ce rapport traite des ataxies héréditaires autosomiques dominantes. Il y a moins d'ataxies héréditaires autosomiques récessives que d'ataxies héréditaires autosomiques dominantes, et les formes d'ataxie liées à l'X sont très rares.
À une époque, toutes les ataxies autosomiques dominantes étaient appelées ataxies de Marie et toutes les ataxies récessives autosomiques étaient appelées ataxies de Friedreich. Ce n'est plus approprié car il existe maintenant des informations beaucoup plus précises sur ces maladies.