Signes et symptômes de l'anémie aplasique acquise
Les symptômes de l'anémie aplasique acquise résultent du fait que la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de cellules sanguines. Les symptômes spécifiques varient d'un cas à l'autre. Certaines personnes peuvent avoir des symptômes bénins qui restent stables pendant de nombreuses années; d'autres peuvent présenter des symptômes graves pouvant évoluer vers des complications potentiellement mortelles.
Les globules rouges et blancs et les plaquettes sont formés dans la moelle osseuse. Les cellules sont libérées dans la circulation sanguine pour voyager dans tout le corps et remplir leurs fonctions spécifiques. Les globules rouges apportent de l’oxygène aux organes, les globules blancs aident à combattre les infections et les plaquettes forment des caillots pour arrêter les saignements. On appelle anémie un faible taux de globules rouges en circulation. Une faible quantité de globules blancs est appelée leucopénie. Une faible quantité de plaquettes est appelée thrombocytopénie.
Les personnes souffrant d'anémie peuvent ressentir de la fatigue, un besoin accru de sommeil, une faiblesse, des vertiges, des vertiges, de l'irritabilité, des maux de tête, une couleur de peau pâle, des difficultés respiratoires et des symptômes cardiaques comme des douleurs à la poitrine. Les personnes atteintes de leucopénie ont un risque accru de contracter des infections bactériennes et fongiques. Les personnes atteintes de thrombocytopénie sont plus susceptibles aux ecchymoses après une blessure minime et aux saignements spontanés des gencives et du nez. Les femmes peuvent avoir une perte de sang menstruelle accrue. Les symptômes dépendent de la gravité de l'anémie, de la leucopénie et de la thrombocytopénie.
Certaines personnes atteintes d'anémie aplasique acquise présentent également un autre trouble au même moment, appelé hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). L’aplasie acquise et l’HPN entretiennent une relation étroite qui n’est pas entièrement comprise par les chercheurs. On pense que l'HPN survient dans le cadre d'une anémie aplasique acquise auto-immune et d'une insuffisance de la moelle osseuse. Les personnes atteintes d'anémie aplastique acquise courent également le risque que cette anémie évolue vers un autre trouble similaire appelé myélodysplasie. Dans une minorité de cas, une anémie aplastique acquise peut éventuellement développer une leucémie. L'HPN est causée par un défaut génétique acquis affectant le gène PIGA, limité aux cellules souches de la moelle osseuse. Les mutations du gène PIGA amènent les cellules sanguines à devenir sensibles à une destruction accrue par le complément, une protéine d'immunité sanguine. Environ la moitié des patients atteints d'anémie aplasique présentent des signes d'HPN lors de la présentation, tels que détectés par cytométrie en flux. En outre, les patients qui répondent au traitement immunosuppresseur peuvent récupérer avec PNH. Il existe une minorité de patients atteints de SMD avec une moelle osseuse hypoplastique ou de faible cellularité, comme dans l'anémie aplastique acquise. Ces conditions sont souvent confondues, il est donc incertain de savoir si l’une d’elles est transformée. (Pour plus d'informations sur ces troubles, voir la section Troubles associés du présent rapport.)