Signes et symptômes de l'achondrogenèse
L'achondrogenèse est caractérisée par une naissance prématurée, une accumulation anormale de liquide dans le corps (hydrops fetalis) et une tête dont la forme peut être anormale et moins ossifiée. La tête peut paraître démesurée en raison de la petite taille du corps. En outre, les individus affectés ont des membres et des côtes extrêmement courts, un cou court, des vertèbres plates et de nombreux autres os du squelette ne sont pas développés correctement. Chez les nourrissons nés avec ce trouble, l'abdomen est proéminent et la cage thoracique est petite. Les autres anomalies sont une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), un trouble cornéen et des déformations de l’oreille. Le trouble met la vie en danger soit avant la naissance, soit peu de temps après la naissance, généralement en raison d'un thorax sous-développé et de petits poumons.
L'achondrogenèse de type IA (type Houston-Harris) est caractérisée par diverses anomalies faciales (visage plat, yeux saillants et langue saillante ou seulement des anomalies faciales mineures), tronc et membres courts, côtes perlées courtes et os du crâne minces (ossification déficiente du crâne) . La formation osseuse est anormale dans la colonne vertébrale, le bassin et les extrémités, mais le degré de gravité de l’atteinte du squelette peut être variable. Cependant, un petit thorax entraîne un sous-développement des poumons et la mort peu de temps après la naissance.
L'achondrogenèse de type IB (type Fraccaro) se caractérise par un tronc et des membres courts, une poitrine étroite et un abdomen proéminent. Les nourrissons atteints peuvent avoir une saillie autour du nombril (hernie ombilicale) ou près de l'aine (hernie inguinale) et avoir les doigts et les orteils courts, les pieds tournés vers l'intérieur. Le visage peut être plat, le palais peut être fendu et le cou est généralement court. Dans certains cas, les tissus mous du cou peuvent être anormalement épaissis. L'achondrogenèse de type IB est sous-classée en tant que trouble de sulfatation, un petit groupe de troubles associés à des mutations du gène SLC26A2. Ce groupe comprend la dysplasie diastrophique et la dysplasie épiphysaire multiple récessive, qui sont des affections plus bénignes. Il est important de noter qu'un diagnostic ne change pas en un autre pendant le développement du bébé, même si les modifications génétiques se situent dans le même gène.
L’Achondrogenèse de type II (type Langer-Saldino) se caractérise par une poitrine étroite, des os anormalement petits ou courts dans les bras et / ou les jambes, des côtes fines, une vertèbre plate ou une ossification déficiente des corps vertébraux, des poumons insuffisamment développés, un petit menton, un fente palatine et pieds club. La formation osseuse est anormale dans la colonne vertébrale et le bassin. Une accumulation anormale de liquide peut se produire (hydrops fetalis) et l’abdomen peut être élargi.