Signes et symptômes des acidémies méthylmaloniques
Les acidémies méthylmaloniques apparaissent généralement au cours des premiers mois de la vie, bien qu’elles aient été décrites jusqu’à la fin de l’enfance. Les symptômes peuvent inclure léthargie, retard de croissance, vomissements récurrents, acidose, déshydratation, détresse respiratoire, diminution du tonus musculaire, retard du développement, convulsions et / ou augmentation du volume du foie.
Les résultats de laboratoire incluent une quantité anormalement élevée d'acide méthylmalonique dans le sang et l'urine. L'acidose métabolique se produit également. Des taux élevés de corps cétoniques tels que l'acétone dans le sang (cétonémie) ou dans les urines (cétonurie) peuvent se développer. Un taux élevé d'ammoniac dans le sang (hyperammoniémie) peut également être présent. On trouve des taux excessifs d’acide aminé, de glycine dans le sang (hyperglycinémie) et dans les urines (hyperglycinurie). La concentration de globules blancs, de plaquettes sanguines et de globules rouges peut être inférieure à la normale. Un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) peut également survenir.