Les causes du syndrome d'hyper IgE autosomique dominant
Des mutations dans le gène STAT3 provoquent AD-HIES. Le gène STAT3 est responsable de la production de l’une des protéines STAT (transducteur de signal et activateur de transcription) impliquées dans la signalisation du système immunitaire à la réponse aux agents pathogènes. Les mutations associées à AD-HIES entraînent la production d'une quantité normale de protéine STAT3, mais la fonction de la protéine est affectée, ce qui entraîne une défense défectueuse de l'hôte.
Des mutations dans d'autres gènes peuvent également être associées à AD-HIES, puisque des mutations de STAT3 se retrouvent chez environ 60% des patients.
AD-HIES est une maladie génétique autosomique dominante. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'un gène muté (modifié) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.