Les causes d'aniridie.
Jusqu'à récemment, on pensait que deux gènes distincts étaient responsables de deux formes distinctes d'aniridie. Cependant, un examen de la preuve a révélé que ce qui était supposé être deux formes est en réalité une et que le gène est responsable. Il est connu sous le nom de gène PAX6.
On pense que cette affection suit un schéma autosomique dominant et que certains patients semblent présenter une mutation génétique spontanée. Un deuxième type d'aniridie associé à une déficience intellectuelle et un troisième type associé à la tumeur de Wilms sont également censés suivre un schéma autosomique dominant.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.