Signes et symptômes d'aniridie.
L’aniridie se caractérise par une absence partielle ou complète de l’iris de l’œil. La vision est préservée dans certains cas légers d'aniridie. L'iris ne se développe pas normalement avant la naissance dans un œil ou dans les deux yeux. On pense qu'il existe au moins quatre types d'aniridies. Un type est marqué par une expression incomplète du trouble. Certaines personnes atteintes de ce type d'aniridie peuvent ne pas être conscientes des problèmes oculaires car leurs pupilles semblent normales et qu'un seul œil est affecté par un amincissement de l'iris. Dans un deuxième type d'aniridie, des anomalies de l'iris peuvent se produire seules ou en association avec d'autres troubles. Les troubles accompagnants peuvent inclure la cataracte (opacification du cristallin de l'œil), le glaucome (perte de vision progressive due à une pression accrue à l'intérieur du globe oculaire pouvant être accompagnée de douleurs plus ou moins douloureuses), ou opacification superficielle de la cornée (pannus cornéen) . Un mouvement involontaire rapide du globe oculaire (nystagmus) et un sous-développement de la fovéa de la rétine (qui contrôle la vision aiguë) peuvent également se produire.
Un troisième type d'aniridie est associé à une déficience intellectuelle et un quatrième type est associé à la tumeur de Wilms, à des anomalies génito-urinaires et à une possible déficience intellectuelle. (Pour plus d’informations sur la tumeur de Wilms, choisissez «Wilm» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Un troisième type d'aniridie est associé à un retard mental, et un quatrième type est associé à la tumeur de Wilms, à des anomalies génito-urinaires et à un retard mental éventuel. (Pour plus d’informations sur la tumeur de Wilms, choisissez «Wilm» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)