Le syndrome d'hyper IgE autosomique dominant (AD-HIES)
Synonymes de Syndrome Hyper IgE Autosomal Dominant
AD-HIES
HIES
Syndrome HIE
syndrome d'infection récurrente hyperimmunoglobuline E
Syndrome de l'emploi, autosomique dominant
Le syndrome d'hyper IgE autosomique dominant (AD-HIES) est un trouble rare de l'immunodéficience primaire multisystèmes. Les symptômes apparaissent souvent tôt pendant la petite enfance ou l'enfance. Le trouble se caractérise par des infections bactériennes répétées de la peau et des poumons (pneumonie), des anomalies du squelette et des caractéristiques faciales. Le premier symptôme est souvent l'apparition d'une éruption cutanée sèche et squameuse rouge (eczéma) à la naissance ou au début de la petite enfance. Les chercheurs ont découvert que des mutations du gène STAT3 étaient responsables de la présence de AD-HIES chez plus de 60% des patients. La plupart des cas d'AD-HIES résultent d'une nouvelle mutation de ce gène. Il existe deux formes principales de syndrome hyper IgE: une héréditaire à tendance autosomique dominante et une à profil autosomique récessif. Les deux impliquent des défauts du système immunitaire et des niveaux élevés d'immunoglobuline E (hyper IgE) dans le sang. Pendant des années, les chercheurs les ont considérées comme des expressions différentes du même trouble, mais à présent, ils les considèrent comme des troubles similaires, mais distincts.