Acidurie Argininosuccinique
Synonymes d'acidurie argininosuccinique
déficit en arginino succinase
déficit en argininosuccinate lyase
déficit en argininosuccinate acide lyase
COMME UN
Déficit en ASL
L’acidurie argininosuccinique est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience ou un manque de l’enzyme argininosuccinate lyase (ASL). Cette enzyme est l'une des six enzymes qui jouent un rôle dans la décomposition et l'élimination de l'azote de l'organisme, processus appelé cycle de l'urée. L'absence de cette argininosuccinate lyase entraîne une accumulation excessive d'azote, sous forme d'ammoniac (hyperammoniémie), dans le sang. L'ammoniac est une neurotoxine, ce qui signifie qu'il endommage ou inhibe la fonction des neurones, les cellules du système nerveux central. L'excès d'ammoniac se rend au système nerveux central par le sang, ce qui entraîne les symptômes et les signes physiques associés au trouble. Les nourrissons touchés peuvent présenter des vomissements, un refus de manger, une léthargie progressive et un coma. L'acidurie argininosuccinique est héritée comme un trait autosomique récessif.
Les troubles du cycle de l'urée sont un groupe de troubles rares affectant le cycle de l'urée, une série de processus biochimiques dans lesquels l'azote est converti en urée et éliminé du corps par l'urine. L'azote est un déchet du métabolisme des protéines. L'absence de décomposition de l'azote entraîne une accumulation anormale d'azote, sous forme d'ammoniac, dans le sang.