La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD)
Synonymes de maladie rénale polykystique autosomique dominante
ADPKD
Subdivisions de la maladie polykystique rénale autosomique dominante
ADPKD1
ADPKD2
La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) est une maladie génétique caractérisée par la formation de kystes dans les reins. Les symptômes causés par la formation de kystes dans les reins incluent une pression artérielle élevée (hypertension), des douleurs latérales du corps entre la dernière côte et la hanche (douleur au flanc), du sang dans les urines (hématurie) et une insuffisance progressive de la fonction rénale (insuffisance rénale). Chez la plupart des patients, la PKRAD évolue finalement vers une insuffisance rénale au stade terminal, nécessitant un traitement de substitution du rein, par dialyse ou par transplantation rénale. La PKRAD n'est pas simplement un trouble rénal et d'autres systèmes organiques du corps peuvent potentiellement être affectés (trouble multisystémique) par le développement de kystes. Les symptômes spécifiques présents chez chaque personne dépendent des systèmes organiques impliqués. Le foie, le pancréas, une membrane recouvrant la moelle épinière et le cerveau (membrane arachnoïdienne), la prostate et les glandes de l'appareil reproducteur de l'homme qui produisent un liquide faisant partie du sperme (vésicules séminales) peuvent être impliqués. Des anomalies touchant le cœur et les vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire) peuvent également survenir chez les personnes atteintes de PKR. La PKRAD n'apparaît généralement pas avant la quatrième ou la cinquième décennie et était autrefois connue sous le nom de maladie rénale polykystique « adulte ». Cependant, il a été rapporté chez les enfants et les nourrissons. La PKRAD est causée par des mutations de l’un des deux gènes qui créent certaines protéines essentielles à la santé des reins et d’autres parties du corps. Environ 85% ont ADPKD1, la forme la plus agressive de la maladie; ceux atteints de ADPKD2 évoluent vers une insuffisance rénale environ 20 ans plus tard.