Diagnostic de L'arthrogrypose multiplex congénitale
Un diagnostic de CMA est établi sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques (par exemple, de multiples contractures congénitales), des antécédents détaillés du patient et d'une évaluation clinique approfondie. Certains tests peuvent être nécessaires pour déterminer la cause sous-jacente de l'AMC, notamment la conduction nerveuse, l'électromyographie et la biopsie musculaire, ce qui peut aider à diagnostiquer des troubles neuropathiques ou myopathiques. Une étude de la conduction nerveuse mesure la rapidité avec laquelle les nerfs transmettent une impulsion électrique. Une électromyographie est un test qui enregistre l'activité électrique des muscles squelettiques volontaires au repos et pendant la contraction musculaire. Une biopsie est une procédure dans laquelle une petite quantité de tissu affecté (par exemple un muscle) est prélevée et étudiée sous un microscope afin de détecter les modifications ou découvertes caractéristiques qui peuvent aider à obtenir un diagnostic. Les études d'imagerie du système nerveux central (SNC) et les études sur les systèmes d'hybridation génomique comparative (CGH), les puces à ADN et l'exome sont également utiles pour l'établissement de diagnostics.