Diagnostic et populations infectées de l’achondrogénèse
1 - Diagnostic
L'achondrogénèse est diagnostiquée par des caractéristiques physiques, des résultats de rayons X (radiographie) et l'examen d'échantillons de tissus au microscope (histologie). Les tests de génétique moléculaire pour détecter les mutations du gène SLC26A2 peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic d'achondrogenèse de type 1B.
Le diagnostic prénatal de l’achondrogénèse par échographie est possible après 14-15 semaines de gestation. Le diagnostic prénatal par prélèvement de villosités choriales (10-12 semaines de gestation) ou amniocentèse (15-18 semaines de gestation) est possible si les mutations du gène spécifique ont été identifiées chez un membre de la famille.
2 - populations infectées
L'achondrogenèse affecte un nombre égal d'hommes et de femmes. L'achondrogenèse de type IA et de type IB est une maladie très rare et sa prévalence est inconnue. L'achondrogénèse de type II survient chez environ 1/40 000-1 / 60 000 nouveau-nés.