Diagnostic et populations affectées de l’acidémie isovalérique
1 - Diagnostic
Dans certains cas, l’acidémie isovalérique peut être diagnostiquée avant la naissance (avant la naissance) en mesurant la concentration de métabolites anormaux dans le liquide amniotique ou l’activité de l’enzyme isovaléryl-CoA déshydrogénase dans des échantillons de fluide ou de tissus prélevés sur le fœtus ou l’utérus pendant la grossesse (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales [CVS]. Au cours de l’amniocentèse, un échantillon de liquide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé. Le CVS consiste à prélever et à examiner un tissu d’une partie du placenta. Ce trouble peut être identifié à la naissance par le biais spectrométrie de masse en tandem.
Chez la plupart des nourrissons atteints, le trouble est diagnostiqué ou confirmé au cours des premières semaines de vie, sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de sa famille et de divers tests spécialisés. Les études de laboratoire (analyses) sont généralement effectuées sur certains globules blancs (leucocytes) ou sur des cellules cutanées en culture (fibroblastes) afin de confirmer une activité déficiente de l'enzyme isovaléryl-CoA déshydrogénase. Des études de laboratoire supplémentaires peuvent révéler des niveaux excessifs d'acides et une accumulation accrue de corps cétoniques dans les tissus et les fluides corporels (acidocétose); augmentation des taux de glycine dans le sang et les urines (hyperglycinémie et hyperglycinurie); taux élevés d'ammoniac dans le sang (hyperammoniémie); et / ou diminution des taux de plaquettes et de globules blancs en circulation (thrombocytopénie et neutropénie).
2 - Populations affectées
L'acidémie isovalérique est une maladie rare qui touche un nombre égal d'hommes et de femmes et commence généralement pendant la petite enfance.