Diagnostic du déficit en adénylosuccinate lyase
Une recherche du déficit en adénylosuccinate lyase doit être incluse dans le programme de dépistage des investigations métaboliques chez tous les nourrissons atteints de crises néonatales inexpliquées, d'encéphalopathie épileptique infantile sévère, de retard de développement, d'hypotonie et / ou de signes autistiques. Le diagnostic repose sur la présence de succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICA riboside) et de succinyladénosine dans les urines et le liquide céphalorachidien. Pour le dépistage systématique, un test colorimétrique (test de Bratton-Marshall), effectué sur de l'urine fraîche stockée à -20 C et à pH alcalin, semble le plus pratique. La chromatographie liquide à haute performance de l'échantillon d'urine est la méthode de choix pour le diagnostic final.
Le diagnostic prénatal a été réalisé par analyse moléculaire des villosités du chorion et du liquide amniotique obtenues à 8 semaines de gestation chez la mère d'un enfant ayant déjà reçu un diagnostic de déficit en adénylosuccinate lyase.