Diagnostic de syndrome d’Apert
Dans certains cas, un diagnostic de syndrome d’Apert peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) par des tests spécialisés, tels que la fœtoscopie ou l’échographie. Au cours de la foetoscopie, un instrument de visualisation flexible (endoscope) peut être introduit dans l'utérus à travers la paroi abdominale pour observer directement le fœtus et, dans certains cas, pour obtenir des échantillons de sang ou de tissus de fœtus (par exemple, pour analyse de l'ADN). L'échographie fœtale est une procédure de diagnostic non invasive au cours de laquelle des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement.
Dans la plupart des cas, le diagnostic est posé ou confirmé à la naissance ou au début de la petite enfance, sur la base d’une évaluation clinique approfondie, de l’identification de signes physiques caractéristiques et de divers tests spécialisés (analyse de l’ADN moléculaire, par exemple). Des techniques d'imagerie avancées, telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), ou d'autres tests de diagnostic peuvent être utilisées pour aider à détecter ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble (par exemple, anomalies du squelette, déficience auditive, etc.). cardiopathie congénitale, etc.).