Troubles connexes du syndrome d’Apert.
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d’Apert. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de charpentier est un trouble associé à la fusion des plaques osseuses du crâne et aux difformités des membres inférieurs. La fusion des plaques d'os du crâne entraîne l'aplatissement du dos et des oreilles (fusion de la suture lambdoïde) et une tête longue et étroite (fusion de la suture sagittale). Des orteils supplémentaires aux pieds ne sont pas rares et des anomalies cardiaques sont fréquemment rencontrées. Le gène responsable n'est pas encore connu. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Charpentier» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Crouzon est le plus fréquent des syndromes qui impliquent la fusion prématurée des plaques du crâne (craniosynostose). Il présente également des malformations de la partie médiane du visage, des yeux saillants et une constriction des voies respiratoires entraînant des difficultés respiratoires et de déglutition. Environ 30% des cas impliquent une tête trop grosse (hydrocéphalie). Les bras, les jambes, les mains et les pieds ne sont généralement pas impliqués, pas plus que le retard mental, caractéristique d'autres troubles impliquant la craniosynostose. Des études suggèrent que l’incidence du syndrome de Crouzon est d’environ un pour 25 000 naissances, un taux plusieurs fois plus fréquent que le syndrome d’Apert. Comme le syndrome d'Apert, le trouble est causé par un dysfonctionnement du gène FGFR2, mais le nombre de cas sporadiques est beaucoup moins important pour ce trouble (environ 33%) par rapport à environ 95% pour le syndrome d'Apert. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Crouzon» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique rare qui se caractérise principalement par la fusion de certaines des plaques osseuses du crâne (craniosynostose), régions mi-faciales sous-développées; et sangle ou fusion (syndactylie) des deuxième et troisième orteils. Des anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent inclure une région de la tête relativement plate (occiput), des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), des plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales), un affaissement des paupières supérieures (ptose) et une déviation anormale d'un œil relation à l'autre (strabisme). L'éventail et la gravité des symptômes et des résultats peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre, y compris chez les membres de la famille affectés (parents). Dans certains cas, le syndrome de Jackson-Weiss peut résulter de nouveaux changements génétiques (mutations) survenant au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans d'autres cas, le trouble peut être hérité comme un trait dominant autosomique. Selon la littérature, certaines mutations du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes-2 (FGFR2) peuvent également causer le syndrome de Jackson-Weiss dans certains cas sporadiques et familiaux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Jackson Weiss» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies de la tête et du visage (craniofacial), des malformations distinctives des doigts et des orteils (doigts) et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Les principales découvertes qui semblent être courantes dans toutes les formes du trouble incluent la fusion prématurée de certaines sutures crâniennes (craniosynostose), des pouces anormalement larges, déviés et des gros orteils; et syndactylie de certains doigts et orteils. Comme le syndrome d'Apert, le syndrome de Pfeiffer comprend des difformités mi-faciales, des yeux saillants et une perte auditive. Trois formes de syndrome de Pfeiffer sont reconnues, les types II et III étant les plus graves.
Le syndrome de Saéthre-Chotzen est une autre maladie génétique rare caractérisée par la fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosynostose). Dans certains cas, les sutures crâniennes peuvent fusionner de manière inégale, faisant apparaître la tête et le visage de façon dissemblable d’un côté à l’autre (asymétrie craniofaciale). Les anomalies craniofaciales sont similaires à celles associées au syndrome d’Apert. Le gène responsable est situé sur un chromosome autre que le chromosome 10. Le syndrome de Saéthre-Chotzen est hérité comme un trait autosomique dominant et a été observé chez de nombreux membres de plusieurs familles multigénérationnelles (familles). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Saethre-Chotzen» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)