Diagnostic d'alpha-mannosidose
Un diagnostic d'alpha-mannosidose est suspecté sur la base de l'identification de résultats caractéristiques, d'une évaluation clinique approfondie, d'une histoire détaillée du patient et de tests spécialisés permettant de détecter des niveaux ou activités déficients de l'enzyme alpha-mannosidase dans les globules blancs (leucocytes) ou cellules tissulaires en culture (fibroblastes).
Un diagnostic d'alpha-mannosidose peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire, qui peuvent révéler la mutation caractéristique du gène MAN2B1 à l'origine du trouble. Les tests génétiques moléculaires sont disponibles sur une base clinique.
L'analyse urinaire permet de détecter des taux élevés de certains oligosaccharides riches en mannose (un glucide complexe). Bien que cette découverte soit considérée comme suggérant une alpha-mannosidose, elle n’est pas diagnostique.
Un diagnostic d'alpha-mannosidose est suspecté sur la base de l'identification de résultats caractéristiques, d'une évaluation clinique approfondie, d'une histoire détaillée du patient et de tests spécialisés permettant de détecter des niveaux ou activités déficients de l'enzyme alpha-mannosidase dans les globules blancs (leucocytes) ou cellules tissulaires en culture (fibroblastes).
Un diagnostic d'alpha-mannosidose peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire, qui peuvent révéler la mutation caractéristique du gène MAN2B1 à l'origine du trouble. Les tests génétiques moléculaires sont disponibles sur une base clinique.
L'analyse urinaire permet de détecter des taux élevés de certains oligosaccharides riches en mannose (un glucide complexe). Bien que cette découverte soit considérée comme suggérant une alpha-mannosidose, elle n’est pas diagnostique.