Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure qui est effectuée pendant la grossesse pour diagnostiquer ou exclure différents chromosomes / conditions génétiques dans le développement du bébé. Un très petit échantillon de tissu du placenta qui est attaché à votre ventre (utérus) est pris. Les cellules placentaires contiennent le même matériel génétique exacte (chromosomes) et les cellules du bébé en développement. CVS est habituellement effectuée entre la 11e et 13e semaine de grossesse. Une raison courante pour une femme enceinte à offrir CVS est de voir si son bébé en développement a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down. Il y a un petit risque de complications avec CVS, y compris une fausse couche.
Une note sur l'ADN, les gènes et les chromosomes
Dans la plupart des cellules de votre corps que vous avez 46 chromosomes organisés en 23 paires. 22 des paires sont paires. La paire 23 sont les chromosomes sexuels, qui correspondent exactement chez les femmes (qui ont deux chromosomes X), mais pas chez les hommes (qui ont un X et un Y). Un chromosome de chaque paire vient de votre mère et celle de votre père. Les chromosomes sont constitués d'acide désoxyribonucléique (ADN). Ceci est votre matériel génétique. Il se trouve dans le noyau de chaque cellule de votre corps.
Chacune de vos 46 chromosomes porte des centaines de gènes. Un gène est l'unité de base de votre matériel génétique. Il est composé d'une pièce (séquence) de l'ADN et se trouve à un endroit particulier sur un chromosome. Ainsi, un gène est une petite partie d'un chromosome. Un gène est effectivement un jeu codé d'instructions aux cellules. Chaque gène a une fonction particulière dans votre corps. Par exemple, un gène peut être impliqué dans dicter votre couleur des yeux ou de la détermination de votre taille. Chaque gène a un couplage 'jumelé' gène sur le chromosome apparié. Donc, comme pour les chromosomes, un gène de chaque paire est hérité de votre mère, l'autre de votre père. Les humains ont entre 20.000 et 25.000 gènes.
Qu'est-ce le prélèvement de villosités choriales?
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure qui est effectuée pendant la grossesse pour diagnostiquer ou exclure différents chromosome ou conditions génétiques au fœtus. Un très petit échantillon de tissu à partir d'une partie du placenta en développement, appelé villosités choriales, est prise. Les cellules des villosités choriales contiennent exactement le même matériel génétique (chromosomes et de l'ADN) que les cellules du bébé en développement. Ainsi, les tests peuvent être effectués sur le tissu placentaire en laboratoire pour étudier la composition génétique du bébé en développement.
CVS est habituellement effectuée en faisant passer une aiguille fine à travers la peau de votre ventre (abdomen) et dans votre ventre (utérus) pour prélever l'échantillon du placenta. Ceci est connu comme CVS transabdominal. Parfois, en raison de la position de l'utérus ou de la position du placenta, transabdominal CVS peut ne pas être possible. CVS peut également être effectuée par le passage d'un tube en plastique fins ou pince à biopsie à travers le col de votre utérus (col de l'utérus). Ceci est connu comme CVS transcervicales.
CVS est un test de diagnostic. Dans la plupart des cas, il vous indique avec certitude si oui ou non votre bébé a une affection particulière. Cela contraste avec un test de dépistage de la grossesse (par exemple, des analyses de sang et / ou des tests de dépistage de l'échographie pour le syndrome de Down). Les tests de dépistage de vous donner une estimation du risque (ce qui signifie qu'ils vous dire s'il est probable) que le bébé a une certaine condition. Ils ne vous donnent pas un «oui» ou «non» réponse définitive. Si vous avez un test de dépistage qui montre un risque élevé d'une certaine condition, vous sera généralement proposé un test de diagnostic.
Un test de diagnostic alternatif à CVS est l'amniocentèse. En bref, l'amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique entourant le développement du bébé à l'intérieur de l'utérus. Ce liquide contient des cellules du bébé et ainsi l'examen du liquide permet le dépistage génétique du bébé. L'amniocentèse est effectuée au bout de 15 semaines de grossesse. (Voir la notice séparée appelée amniocentèse pour plus de détails.)
L'avantage de CVS sur l'amniocentèse est que CVS peut être effectuée plus tôt dans la grossesse. Cela signifie que les décisions sur la façon dont vous voulez procéder à la grossesse peuvent être faites plus tôt. Cependant, il existe un risque légèrement plus élevé de complications telles que la fausse couche avec CVS (voir ci-dessous).
Pourquoi les femmes enceintes sont offerts Choriocentèse?
CVS n'a pas été réalisée comme un essai de routine pendant la grossesse. Il est offert si vous êtes considérés comme ayant un risque accru d'avoir un bébé avec une certaine maladie génétique. Il est généralement offert seulement aux femmes enceintes qui ont une probabilité plus élevée que la moyenne d'une condition particulière.
Vous n'êtes pas obligé d'avoir CVS si offert. Il est un choix que vous pouvez faire. Vous devriez discuter de l'essai pleinement avec votre médecin, y compris les risques potentiels ou des complications, avant de décider ou non d'aller de l'avant.
Une raison courante pour une femme enceinte à offrir CVS est de voir si son bébé en développement a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down.(Quelqu'un avec le syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome numéro 21 dans les cellules de leur corps. Voir la notice séparée appelée syndrome de Down pour plus de détails.) Un test de dépistage du syndrome de Down est offert à toutes les femmes enceintes au Royaume-Uni. Si ce test de dépistage montre un résultat de risque plus élevé, vous pouvez être offert CVS.
Autres raisons pour lesquelles CVS peut être offert pendant la grossesse comprennent:
• Si vous avez déjà eu un bébé avec un chromosome ou d'une condition génétique.
• Si vous avez, ou votre partenaire a une maladie génétique, ou sont porteurs d'une maladie génétique qui pourrait être transmis au bébé. Les exemples incluent l'anémie falciforme, la thalassémie, la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.
• S'il y a une histoire de certaines conditions génétiques dans votre famille.
• Si d'autres tests pendant la grossesse (par exemple, les scans) ont évoqué la possibilité que le bébé a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down.
• Si un bébé a un risque accru d'un trouble à cause de votre âge chromosomique.
À quel stade de la grossesse est Choriocentèse offert?
CVS est habituellement effectuée entre le début de la 11e et de la fin de la 13e semaine de grossesse - le plus souvent entre les 11e et 12e semaines de grossesse.
CVS précoce est CVS qui est effectuée avant 10 semaines. Ce ne sont pas systématiquement fait parce qu'il peut y avoir un risque accru de complications (voir ci-dessous). Aussi, CVS est techniquement difficile à ce stade de la grossesse parce que l'utérus (ventre) est encore faible et le placenta est encore assez fine et délicate.
Comment prélèvement de villosités choriales est effectuée?
Le médecin procédant décidera si transabdominale ou transcervicale CVS est mieux à votre situation. Cela dépendra de la position de votre ventre (utérus) et la position de votre placenta. Pour la plupart des femmes CVS est fait transabdominale.
Si vous n'êtes pas déjà été testés pour le VIH et l'hépatite B , il vous sera proposé ce test avant CVS. Vous pouvez également faire un test pour l'hépatite C . Il en est ainsi que si vous avez une de ces infections, le risque de vous le transmettre au bébé pendant CVS peut être réduit au minimum.
Vous préférerez peut-être avoir un certain soutien au cours de la procédure. Si vous sentez à l'aise à ce sujet, envisager de demander à votre partenaire, un ami ou un membre de la famille de vous accompagner. L'ensemble de la procédure prendra probablement environ 10 minutes, mais votre rendez-vous dut généralement plus longtemps que cela, car vous aurez besoin de temps pour se reposer après.
transabdominal CVS
Au cours de la procédure elle-même, d'abord, vous pouvez vous attendre à avoir une échographie similaire à d'autres analyses pendant la grossesse. Pour cela, le gel est mis sur la peau de votre ventre (abdomen) et la sonde à ultrasons est passée sur la peau de l'abdomen. Ceci est pour vérifier la position du bébé et le placenta, et d'identifier le meilleur endroit pour prendre un échantillon de tissu placentaire.
CVS transabdominale est réalisée sous contrôle échographique continue. Cela signifie que tout au long de la procédure, le médecin effectuant la CVS détient la sonde à ultrasons sur la peau de l'abdomen. Cela leur permet de voir une image d'ultrasons en continu et de garder un œil sur votre utérus, le bébé et la position de l'aiguille utilisée pour prélever l'échantillon.
Vous pouvez être donné un anesthésique local pour engourdir une zone de la peau de l'abdomen. Une fois la meilleure position est identifiée, la peau de l'abdomen est ensuite nettoyée. Une fine aiguille est passée à travers la peau, dans votre utérus et le placenta. Une seringue fixée à l'extrémité de l'aiguille permet à un échantillon de tissu provenant du placenta à être aspiré (tracé) dans la seringue. Une échographie est habituellement effectuée après CVS pour vérifier le bébé.
transcervicale
Vous devrez d'abord une échographie pour vérifier le bébé et regardez le placenta. La transcervicale CVS est également réalisée sous contrôle échographique continue.
Un spéculum (le même instrument qui est utilisé lorsque vous avez un frottis cervico-utérin) est inséré dans le vagin. Cela permet au médecin de voir le col de votre utérus (col de l'utérus). Ils seront ensuite nettoyer l'intérieur de votre vagin et col de l'utérus avec une solution de nettoyage antiseptique. Un tube fin ou des pinces à biopsie fines sont ensuite passées à travers le col, dans votre ventre de sorte qu'un échantillon du placenta peut être pris. Comme précédemment, une échographie est habituellement effectuée après CVS pour vérifier le bébé.
Quels sont les tests effectués sur le tissu placentaire?
Il existe deux principaux tests qui peuvent être faites pour examiner les chromosomes du bébé. Le premier est appelé un test rapide. Il peut rechercher les anomalies chromosomiques du syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau. Parfois, il peut détecter des anomalies chromosomiques sexuelles telles que le syndrome de Turner. Ce test donne habituellement des résultats dans les trois jours. Les résultats sont très précis.
Le deuxième test est appelé un test de caryotype complet. Cela ressemble à tous les chromosomes du bébé dans le détail. Il peut détecter d'autres anomalies chromosomiques et gènes anormaux, et est ordonné si d'autres conditions que celles ci-dessus sont soupçonnés. Il faut plus de temps pour obtenir les résultats de ce test, le plus souvent de deux à trois semaines. Parfois, seul un test rapide est effectuée. Votre médecin ou votre sage-femme discutera avec vous quels tests sont mieux à votre situation.
De temps en temps, les résultats des tests de chromosome sont incertains. Si tel est le cas, vous pouvez être offert un CVS de répétition ou une amniocentèse. Cependant, ce qui est rare dans la plupart des cas, les résultats définitifs sont possibles. Il y a aussi une très petite chance que les résultats des tests pour le test rapide est normal mais que le test complet du caryotype apparaît un problème. Très rarement, le résultat du caryotype complet de la femme peut être rapporté comme normal, mais elle sera toujours avoir un bébé né avec une anomalie chromosomique ou un autre problème. En effet, certains changements chromosomiques peuvent être si petits qu'ils sont très difficiles à voir. CVS ne peut pas exclure tous les troubles possibles.
En outre, il doit être entendu que le résultat de chromosomes ne fournit pas d'informations sur le développement physique de l'enfant. L'échographie anomalies fœtales qui se fait aux alentours de 18-20 semaines de grossesse peut aider à la recherche de ces problèmes physiques. Cependant, il est également impossible pour cette analyse se présenter toutes les anomalies.
Vous devriez demander à votre médecin ou sage-femme pour expliquer combien de temps il faudra pour que les résultats de vos CVS. Vous devriez aussi leur demander comment vous recevrez les résultats. Par exemple, on peut vous donner un autre rendez-vous ou parfois résultats sont donnés par téléphone.
Y a-t-il des complications de Choriocentèse?
La plupart des femmes qui ont CVS pendant la grossesse n’ont pas de complications. Cependant, CVS ne comporter certains risques de complications. Vous devez équilibrer le faible risque de complications contre le fait que les informations supplémentaires au sujet du bébé et de leur constitution génétique. Les complications peuvent inclure ce qui suit.
Fausse couche
Il existe un faible risque de fausse couche à chaque grossesse, si oui ou non vous avez CVS ou amniocentèse. Ceci est le risque de faire une fausse couche de fond. Toutefois, pour les femmes qui ont eu CVS, il y a un risque supplémentaire (ou «extra») qu'ils auront une fausse couche.
Pour les femmes qui ont eu une amniocentèse après 15 semaines de grossesse, il y a environ 1 100 supplémentaires, ou extra, le risque qu'ils auront une fausse couche. (Sur 100 femmes qui ont l'amniocentèse, 1 aura une erreur qu’ils n’auraient autrement pas eu.) Mais, le risque supplémentaire de fausse couche après CVS est légèrement supérieur à celui de l'amniocentèse. Ce risque légèrement plus élevé après CVS est sensiblement le même pour les deux CVS transabdominal et CVS transcervicales.
La raison de ce risque légèrement plus élevé de fausse couche après CVS par rapport à l'amniocentèse peut être parce que CVS est effectuée plus tôt dans la grossesse. (Il y a un plus grand risque d'avoir une fausse couche tôt dans la grossesse indépendamment du fait que vous avez CVS / amniocentèse ou pas.)
Un autre facteur est que CVS est habituellement effectuée en raison de problèmes présumés avec le développement du bébé. Ces problèmes, le cas échéant, peuvent en eux-mêmes augmenter le risque de fausse couche par rapport à une grossesse non affectée.
La plupart des fausses couches se produisent dans les deux semaines ayant CVS. Une fausse couche au bout de trois semaines est moins probable. On ne sait pas pourquoi il y a une petite chance que CVS peut conduire à une fausse couche. Il peut être qu'elle est causée par une infection, saignement, ou la rupture des membranes amniotiques (le sac / sac contenant le liquide amniotique qui entoure le bébé) provoquée par la procédure.
Demandez à votre médecin ce que le taux de fausse couche est de CVS dans l'unité où vous serez traités. Le risque de fausse couche peut être légèrement inférieur si CVS est effectuée par une personne qui est très expérimenté dans la procédure.
Infection
L'infection peut, rarement, se produire après CVS. femmes de moins de 1 sur 1000 qui ont CVS vont développer une infection grave. L'infection peut être causée par un certain nombre de choses. Par exemple, dans le CVS transabdominal:
• Par une blessure à votre intestin avec l'aiguille utilisée afin que les germes qui sont normalement contenue dans l'échappement de l'intestin.
• Par des germes présents sur la peau de votre ventre (abdomen) se déplaçant le long de la piste de l'aiguille dans votre ventre abdomen ou (utérus).
• Par des germes qui sont présents sur la sonde à ultrasons ou dans le gel à ultrasons déplaçant le long de la piste de l'aiguille dans l'abdomen ou dans l'utérus.
Et dans transcervical CVS, l'infection peut être possible que si la pénétration des germes avec les pinces à biopsie ou tube fin qui est transmise à travers le col de votre utérus (col de l'utérus).
Les symptômes de l'infection peuvent inclure température élevée (fièvre), la tendresse de votre abdomen et les contractions de votre utérus.
Anomalies des membres dans le développement du bébé
Retour dans les années 1990 préoccupation a été soulevée après une petite étude a rapporté que cinq bébés avaient des anomalies des membres tels que les doigts et les orteils manquants après que leur mère avait CVS. Cependant, dans tous les cas, CVS a été réalisée avant 10 semaines de grossesse. Des études ultérieures ont montré que les risques de tels problèmes après CVS étaient pas plus élevé que le risque dans la population générale (par exemple dans les grossesses où la femme n'a pas eu le CVS).
Même ainsi, CVS avant 10 semaines de grossesse est désormais déconseillée. Ceci est en raison du risque théorique que l'interruption temporaire de l'approvisionnement en sang au bébé lorsque les cellules placentaires sont prises peut conduire à des membres et d'autres défauts. Il est également en raison du fait que CVS est plus difficile à réaliser à ce stade de la grossesse.
Maladie rhésus dans le développement du bébé
Si votre groupe sanguin est rhésus négatif et le groupe sanguin du bébé est rhésus positif, il y a un risque que vous pouvez développer des anticorps contre les globules du bébé après CVS. Ces anticorps peuvent attaquer les globules rouges du bébé, une condition appelée maladie rhésus. Cela peut varier d'être une condition légère à très grave. Par conséquent, si vous êtes rhésus négatif, vous serez conseillé d'avoir une injection spéciale avec immunoglobuline anti-D pour aider à empêcher cela.
Comment puis-je attendre de se sentir après prélèvement de villosités choriales?
La procédure elle-même peut être un peu douloureuse. Beaucoup de femmes décrivent le malaise comme étant un peu comme les douleurs menstruelles. Certains décrivent ayant un CVS transcervicales que se sentir un peu comme avoir un frottis cervical.
(Il est préférable si vous pouvez demander à quelqu'un de vous conduire à la maison après les CVS si possible. Vous devez également prendre les choses faciles au cours des jours suivants, mais le repos au lit total n’est pas nécessaire. Certains légère, période comme des crampes ventre (abdomen) douleurs avec quelques taches de lumière de sang de votre vagin peuvent être normale immédiatement après CVS. Paracétamol peuvent être prises pour aider à la douleur.
Toutefois, si vous développez une des situations suivantes, vous devez consulter immédiatement un médecin, car ils peuvent être des signes de complications:
• douleurs abdominales sévères.
• Contractions.
• maux de dos persistant.
• Un écoulement continu de votre vagin.
• Une perte de liquide aqueux à partir de votre vagin.
• Une décharge malodorante de votre vagin.
• Une température élevée (fièvre).
• Symptômes pseudo-grippaux.
Quels sont mes choix si les résultats sont anormaux?
Décider d'avoir CVS peut être une décision très difficile et un temps très anxieux. Cependant, la plupart des femmes qui ont un CVS auront un résultat normal. (Autrement dit, le bébé sera pas le problème génétique que le test a été la recherche de.) Cependant, avant de passer par CVS, il est important pour vous de penser attentivement quelle différence un résultat anormal ferait de vous. Comment serait-il susceptible d'affecter votre décision sur l'opportunité ou non de poursuivre la grossesse?
Une fois que vous connaissez les résultats, et si les résultats montrent un problème, vous devez prendre une décision sur ce qui est le mieux pour vous et le bébé. Cette décision peut être très difficile à faire. Vous trouverez peut-être utile de parler des choses à travers avec:
• Votre GP.
• Votre sage-femme.
• Un médecin qui se spécialise dans la grossesse et l'accouchement (un obstétricien).
• Un médecin qui se spécialise dans les soins médicaux des enfants (un pédiatre).
• Un spécialiste génétique.
• Un conseiller (conseillère).
Vous pouvez également vous parler des choses avec votre partenaire ou en famille.
Il est temps de mettre fin à la grossesse (l'avortement) après CVS montre une anomalie, si vous sentez que ce soit la bonne décision pour vous. Un avantage de CVS est que vous obtenez habituellement les résultats plus tôt dans la grossesse. Le type de résiliation vous offre dépend du nombre de semaines de grossesse vous êtes quand vous décidez de mettre fin à la grossesse. Depuis CVS est préformé de façon précoce, alors, si tel est votre choix, il est probable que vous aurez juste besoin d'une procédure simple d'interrompre la grossesse, et ne sera pas besoin d'avoir une main-induite. Si vous avez une amniocentèse (qui se fait plus tard) et choisissez de mettre fin à la grossesse à un stade ultérieur, cela peut signifier un travail induit. Cependant, dans les deux cas, le type de résiliation dépendra de combien de semaines de grossesse vous êtes quand vous décidez de mettre fin à la grossesse. Vous devriez en discuter avec votre médecin ou votre sage-femme.
De même, si les résultats de CVS montrent un problème, vous pouvez choisir de poursuivre la grossesse. Avec la connaissance des résultats, vous pouvez commencer à se préparer à la naissance et les soins de votre bébé qui est susceptible d'avoir des besoins particuliers. Le bébé peut avoir besoin de soins spéciaux ou des soins chirurgicaux immédiatement après leur naissance. La connaissance préalable signifie que vous pouvez envisager de donner naissance dans un hôpital où tous les équipements nécessaires sont disponibles.
Dans de rares cas, CVS peut montrer que le bébé souffre d'une maladie qui peut être traitée. Parfois, il peut y avoir la possibilité que le traitement ne peut être donné alors que le bébé est encore dans votre ventre (utérus).