L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est une maladie héréditaire (génétique) provoquant un gonflement des glandes surrénales. La condition est associée à une diminution du niveau d'une hormone appelée cortisol dans le sang et une augmentation du niveau d'hormones sexuelles mâles (androgènes) chez les deux sexes. Certaines personnes obtiennent une affection bénigne qui ne produit pas de symptômes. Autres (principalement des garçons bébé) développent une forme grave qui peut être mortelle. Le traitement médical pour corriger les niveaux d'hormones est disponible. La chirurgie pour améliorer l'apparence des organes génitaux inhabituelle (chez les filles) est parfois considérée.
Quels sont les glandes surrénales et que font-ils?
Il y a une glande surrénale juste au-dessus de chaque rein. Chaque glande surrénale a une partie externe (corticosurrénale) et une partie intérieure (médullosurrénale). Les cellules des glandes surrénales font diverses hormones. Une hormone est un produit chimique qui est réalisée dans une partie du corps, mais passe dans la circulation sanguine et a des effets sur d'autres parties du corps.
Les cellules de la partie externe des glandes surrénales (le cortex surrénalien) font l'aldostérone et cortisol hormones. La quantité de cortisol qui est fait est contrôlée par une autre hormone appelée l'hormone corticotrope (ACTH). ACTH est effectuée dans une petite glande qui se trouve juste sous le cerveau (l'hypophyse). ACTH passe dans le sang, est transportée vers les glandes surrénales, et stimule les glandes surrénales à faire cortisol.
Les cellules dans le cortex surrénalien font également de petites quantités d'hormones sexuelles comme la testostérone et l'œstrogène, bien que la plupart d'entre eux soit fabriqués dans les testicules (testicules) et les ovaires.
Quelle est l'hyperplasie congénitale surrénale (CAH)?
CAH est une condition qui affecte le niveau de cortisol, une hormone produite par la glande surrénale. Il est une maladie génétique et peut être hérité de vos parents. Il existe différentes formes:
• Classique: telle est la forme sévère. Il existe deux types - perte de sel et de non-perte de sel.
• Non classique: cela est plus doux (également connu en tant que type d'apparition tardive).
Qui affecte l'hyperplasie congénitale des surrénales et comment est-elle fréquente?
La forme classique sévère affecte 1 à 18.000 naissances en Grande-Bretagne. Environ les trois quarts des personnes affectées ont le type perte de sel et le reste ont le type non-perte de sel. le même nombre de filles et de garçons sont touchés quand ils sont nés, mais les garçons ont tendance à avoir des symptômes plus graves.
La forme non classique plus douce est plus fréquente. Elle touche environ 1 personne sur 1000 blanc. Elle est plus fréquente dans certains groupes ethniques tels que les ashkénazes peuple juif d'Europe de l'Est.
Quelles sont les causes de l'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)?
• Dans des circonstances normales, l'ACTH stimule les glandes surrénales pour produire les blocs de construction chimiques (précurseurs) qui font cortisol.
• Il existe un système de rétroaction qui commande la production d'ACTH. La vitesse de libération de l'ACTH dépend de la quantité de cortisol dans le sang. Comme plus de cortisol est produit, il réduit la libération d'ACTH, ralentissant ainsi la stimulation des glandes surrénales et de la production de cortisol jusqu'à ce qu'un équilibre entre ces deux hormones sont obtenues.
• Dans CAH il y a un blocage dans la ligne d'assemblage qui fait cortisol à partir des précurseurs. Ainsi, le niveau de cortisol dans le sang est faible, et il n'y a jamais assez de cortisol produit à ralentir la libération de l'ACTH. Cela signifie que les glandes surrénales sont constamment stimulés, ce qui provoque une prolifération de la glande surrénale (d'où le terme de l'hyperplasie).
• Les grandes quantités de précurseurs de toute cette stimulation accumulent dans les glandes surrénales et échappent dans la circulation sanguine. L'un d'eux est la testostérone, une hormone mâle, ce qui provoque le mâle comme (virilisants) caractéristiques observées dans l'état.
• Le blocage peut également provoquer la production d'aldostérone à être réduite. Une baisse du niveau de cette hormone peut avoir un effet sur le niveau de sel dans le sang.
Quels sont les symptômes de non traitée hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)?
Les symptômes typiques dépendent du type de CAH et si vous êtes une femme ou un homme.
Forme classique
Quels sont les symptômes typiques d'une petite fille?
Les bébés filles sont généralement diagnostiqués peu après la naissance en raison des organes génitaux à la recherche inhabituelle. Le clitoris peut être plus grand que la normale. Le tube d'urine (l'urètre) et du vagin peuvent fusionner pour former un trou plus grand. L'utérus (utérus) et d'autres organes féminins sont normaux. Parce que la condition est reconnue si tôt, les bébés filles ne deviennent généralement pas gravement malades grâce à des complications (voir ci-dessous).
Quels sont les symptômes typiques d'un petit garçon?
• Ces bébés semblent normaux, à l'exception de leur peau peut être légèrement plus sombre que d'habitude. Le pénis peut être agrandi. D'autres symptômes varient selon que le garçon a la forme de perte de sel ou de la forme non-perte de sel.
• Les petits garçons atteints de la forme de perte de sel: si la condition est sévère, le bébé peut subir une crise de la perte de sel et de devenir très malade. Cela se produit quand ils sont âgés de 7-14 jours. Ils peuvent développer des symptômes tels que:
• Vomissement.
• Perte de poids.
• La fatigue extrême.
• grave perte de fluide (déshydratation).
• Effondrement.
• Garçons atteints de la forme non-perte de sel: ces enfants sont généralement diagnostiquées car ils développent virilisation tôt. Cela signifie qu'il ya des signes de puberté précoce tels que un pénis élargie ou une augmentation de la pilosité. Ceci est souvent reconnu entre les âges de 2-4 ans.
Forme non classique
Cela tend à être diagnostiqué tard dans l'enfance ou un jeune adulte.
Quels sont les symptômes ne mâles obtiennent?
Dans les formes sévères, les garçons peuvent atteindre la maturité sexuelle à un âge précoce. Par exemple, ils peuvent développer:
• pubienne précoce et la croissance des cheveux de l'aisselle.
• Un pénis agrandi.
• Une poussée de la hauteur au début.
Un jeune homme peut avoir une forme bénigne qui ne provoque aucun symptôme. Il ne peut être diagnostiqué à moins qu'il soit testé dans la vie plus tard pour une autre condition.
Quels sont les symptômes ne deviennent femelles?
Les symptômes possibles filles ou les femmes peuvent se développer comprennent:
• développement précoce sexuelle - soit une croissance pubiens début hair et aisselle et une poussée de hauteur.
• pilosité excessive dans une distribution masculine (hirsutisme).
• L’infertilité.
• périodes légers (oligoménorrhée).
• Manque de périodes (aménorrhée).
• Syndrome des ovaires polykystiques - un état dans lequel se trouvent dans les ovaires de nombreux kystes.
• L’acné.
Si vous avez une forme légère, vous ne pouvez pas avoir de symptômes du tout.
Quelle que soit la forme, vous pouvez constater que cela affecte votre sexualité. Vous pouvez devenir moins féminine dans votre apparence et le comportement.
Comment est diagnostiquée l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ?
• Des tests sanguins sont les premiers tests à faire. Ceux-ci peuvent présenter un niveau élevé de l'hormone 17-hydroxyprogestérone. Des tests sanguins peuvent également montrent que les niveaux de produits chimiques dans le sang sont en dehors de la plage normale. Par exemple, vous pouvez avoir un niveau faible en sodium ou un niveau de potassium élevé. Vous pouvez également avoir un faible niveau de glucose dans le sang.
• En cas de doute encore sur le diagnostic, vous pouvez avoir un test de stimulation à la corticotropine. La corticotropine est une hormone qui stimule la glande surrénale. Vous aurez une injection de cette hormone et un test sanguin une heure plus tard pour mesurer la façon dont vos glandes surrénales ont répondu.
• Une échographie du bassin peut être faite sur des bébés qui ont des organes génitaux inhabituels prospectifs. Cela montre que l'utérus est présent ou absent et si les reins regard inhabituel.
• Radiographies des os d'un enfant sont parfois effectuées pour vérifier le taux de développement du squelette (l'âge osseux). Dans CAH ce taux peut être plus rapide que la normale.
• Si le sexe du bébé est dans le doute, un test sanguin pour examiner les gènes du sexe dans une seule cellule (test du caryotype) peuvent être effectués.
• D'autres tests pour examiner les défauts de gènes peuvent également être nécessaires si le diagnostic est incertain.
• Un bébé à naître peut être soupçonné d'avoir classique CAH si les deux parents ont été identifiés comme porteurs. Dans ce cas, des tests sont effectués pour vérifier le sexe du bébé et si elle est affectée. Un test, appelé amniocentèse, consiste à prélever un échantillon du liquide qui entoure le bébé dans l'utérus (le liquide amniotique). Un autre test, appelé prélèvement des villosités, consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire.
Quels sont les traitements pour classique hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)?
Le traitement peut comprendre:
• Glucocorticoïdes: ce sont des stéroïdes qui sont semblables au cortisol. Cortisol et les glucocorticoïdes ont différents effets sur le corps, y compris en aidant à réguler le niveau de sucre dans le sang (glucose). Vous avez besoin d'un certain niveau de cortisol ou glucocorticoïde de bien garder. Un de ce groupe, l’hydrocortisone, est utilisé chez les enfants, car il n'a pas beaucoup d'effet sur le taux de croissance. Les stéroïdes puissants, tels que la prednisolone et la dexaméthasone peuvent être utilisés chez les adultes. L’hydrocortisone est encore utilisé dans des éclats courts de l'adulte en cas de maladie, ou après une blessure ou une chirurgie.
• Minéralocorticoïdes: ceux-ci sont un type de stéroïde semblable à l'aldostérone. L’un d'eux peut être nécessaire de contrôler la concentration en sel dans le sang et le taux d'une hormone appelé rénine rénale. Le médicament le plus couramment utilisé est la fludrocortisone .
• Les bébés atteints de perte de sel CAH peuvent avoir besoin de supplément de sel (chlorure de sodium) pour les six premiers mois de la vie. remplacement du sel est particulièrement important par temps chaud.
Quelles autres précautions doivent gens atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales classique (CAH) prendre?
• Un soin particulier doit être pris lors de situations qui mettent une pression supplémentaire sur les glandes surrénales. Les exemples incluent la chirurgie, les infections et les blessures. Vous pouvez (en consultation avec votre médecin ou un hôpital spécialisé) besoin d'une dose plus élevée de stéroïdes que vous prenez normalement. Vous pouvez aussi avoir besoin davantage de liquides administrés par perfusion dans une veine.
• Votre niveau de glucose dans le sang peut chuter avec l'exercice, la maladie ou le jeûne et vous devrez peut-être augmenter votre consommation de glucose et d'hydrates de carbone pour compenser.
• Vous devriez porter ou transporter identification d'alerte médicale de sorte que tout professionnel de la santé vous traiter en cas d'urgence saurez que vous avez CAH.
Quels sont les traitements pour l'hyperplasie congénitale des surrénaux non classique (CAH)?
• Le traitement est pas nécessaire, sauf si vous avez des symptômes, dans ce cas, un stéroïde glucocorticoïde est utilisé. Garçons ou les filles qui ont des caractéristiques des excès d'androgènes (voir ci-dessus) peuvent avoir besoin de l'hydrocortisone. Une femme adulte peut avoir besoin de traitement supplémentaire pour contrôler l'effet des androgènes, tels que les contraceptifs oraux ou un stéroïde appelé flutamide .
• Si vous êtes sur un glucocorticoïde, vous pouvez avoir besoin de doses supplémentaires de stéroïdes dans les situations où les glandes surrénales sont stressées, comme la maladie, la chirurgie ou de blessure.
• Si vous êtes sur un glucocorticoïde, vous pourriez être en mesure d'arrêter une fois vos symptômes se sont améliorés.
Quels sont les traitements disponibles si mon bébé à naître est soupçonné d'être atteint?
Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de l’hyperplasie surrénale (CAH) gène congénitale, la mère peut être offerte traitement avec les comprimés de dexaméthasone. Cela permet de réduire l'effet que la condition a sur les parties génitales de l'enfant à naître si elle est une fille. Le traitement est controversé parce qu'il y a seulement 1 chance sur 8 que le bébé sera affectée. Le spécialiste examinera les risques et les avantages de ce traitement avec vous. Si les tests montrent que le bébé est un garçon ou une fille qui ne soit pas affectée, le traitement doit être arrêté immédiatement.
Quels sont les traitements disponibles pour un nouveau-né qui a hyperplasie congénitale des surrénaux classiques (CAH)?
Deux tiers des bébés touchés avec le classique CAH sont salés perdants. Ils peuvent avoir besoin de traitement par perfusion pour remplacer les liquides, le sel et le glucose. Ils auront besoin de traitement de glucocorticoïdes à long terme.
Quel traitement chirurgical est disponible?
• La chirurgie est parfois offerte quand un bébé fille a des organes génitaux inhabituels. Cela se fait habituellement lorsque le bébé est très jeune, car il est techniquement plus facile qu'à un âge plus avancé. Cela est de rendre l'apparence plus normale, mais aussi pour prévenir les complications telles que les infections urinaires.
• La chirurgie pour enlever les deux glandes surrénales est très rarement réalisée. Le fonctionnement réduit les effets des androgènes de l'état et empêche une prise de poids. Toutefois, si vous avez cette procédure vous devez être sur de grandes quantités de traitement aux stéroïdes pour la vie. Cela vous met à risque d'une maladie potentiellement mortelle qui se produit quand il n'y a pas assez de cortisol dans la circulation sanguine ( de crise surrénale ).
L'hyperplasie congénitale surrénale (CAH) en aller?
• CAH est un état permanent. Toutefois, si vous avez le bon traitement, qu'il soit médical ou chirurgical, les perspectives sont essentiellement bonnes.
• Si vous êtes une femme avec une anomalie génitale, vous pouvez développer des intérêts masculins et ont des problèmes avec l'adaptation sexuelle. Vous ne pouvez pas pousser très haut et vous pouvez avoir des problèmes d'infertilité. Un traitement approprié et des conseils seront en mesure d'aider avec toutes ces difficultés.
• Il est important que vous ayez une connaissance approfondie de votre état. Le point le plus important concernant votre santé physique est de vérifier avec votre médecin si vous avez besoin de stéroïdes dans les périodes de maladie, de blessure ou d'une chirurgie.