La dystrophie musculaire de Duchenne est une condition qui entraîne une faiblesse musculaire. Il commence dans l'enfance et peut être remarqué lorsque l'enfant a du mal à tenir debout, de l'escalade ou la course. Il est une maladie génétique et peut être héritée. Il affecte habituellement seulement les garçons, même si les filles peuvent porter le gène de Duchenne. Les garçons avec dystrophie musculaire de Duchenne devraient avoir des contrôles réguliers et de la physiothérapie, de l'enfance, et sont susceptibles d'avoir besoin de plus en plus de l'aide et des soins à partir de l'âge de neuf ans.
Quelle est la myopathie de Duchenne?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire (génétique) qui affecte les muscles, entraînant une faiblesse musculaire. Il est une maladie grave qui commence dans la petite enfance. La faiblesse musculaire est principalement dans les muscles proximaux '', ceux qui sont à proximité du tronc du corps, autour des hanches et des épaules. Cela signifie que les mouvements fins, tels que ceux qui utilisent les mains et les doigts, sont moins touchés que les mouvements comme la marche.
La faiblesse musculaire n’est pas perceptible à la naissance, même si l'enfant est né avec le gène qui provoque. La faiblesse se développe progressivement. Il apparaît généralement dans la petite enfance. Les symptômes sont légers au début, mais augmentent à mesure que l'enfant grandit.
Le nom vient de Duchenne le médecin qui a d'abord étudié cette condition.
Quelle est la fréquence dystrophie musculaire de Duchenne?
Les garçons d'environ 1 à 3500 au Royaume-Uni sont nés avec DMD. Il existe d'autres types de dystrophie musculaire, qui sont trop rares. Voir la notice séparée appelée Myopathies - Un aperçu pour plus de détails sur les autres types de dystrophie musculaire.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Duchenne?
La cause en est une modification génétique qui affecte les muscles. Muscles contiennent un (protéine) chimique appelé dystrophine, qui est nécessaire pour les muscles de fonctionner correctement. Les personnes atteintes de DMD ont une pénurie de la dystrophine dans les muscles. L'absence de dystrophine entraîne une détérioration de la fibre musculaire et un affaiblissement progressif des muscles. Le manque de dystrophine est causé par un gène défectueux.
Comment fonctionne une cause de gène défectueux DMD?
Le corps est fait de cellules, et chaque cellule a un «centre de contrôle», qui contient des gènes. Les gènes sont constitués d'ADN. Les gènes contrôlent la façon dont les cellules fabriquer des produits chimiques (protéines). Chaque cellule contient de nombreux gènes différents et fait de nombreuses protéines différentes. L'une de ces protéines est la protéine dystrophine qui est impliqué dans la DMD.
Dans la DMD il y a un défaut dans le gène qui rend la dystrophine. Ainsi, les cellules musculaires ne peuvent pas faire la dystrophine (ou faire seulement un peu de celui-ci).Cela conduit à des lésions musculaires, comme expliqué ci-dessus.
Comment la dystrophie musculaire de Duchenne est héritée?
Chaque personne hérite d'un ensemble de gènes de leur père et un autre ensemble de leur mère. Les gènes ont été copiés à partir des cellules des parents dans les cellules de l'enfant.
Les gènes se trouvent sur les «chromosomes», un peu comme des maisons sur une rue. Le gène de la DMD est situé sur un chromosome X appelé le chromosome. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y; les filles ont deux chromosomes X.
DMD est héritée dans un modèle appelé «héritage lié à l'X. Le gène DMD est «réalisé» par les femmes, mais ne provoque habituellement pas de problèmes chez les filles ou les femmes (à de rares exceptions, ci-dessous). Ceci est dû à l'existence de deux chromosomes X chez les femmes: un chromosome X a le gène DMD "défectueux", et l'autre chromosome X possède un gène normal, ce qui compense le fautif.
En revanche, les garçons avec le gène DMD ne disposent pas d'un deuxième chromosome X et donc ils ne peuvent pas compenser le gène défectueux. Par conséquent, les garçons avec le gène DMD ont toujours des symptômes de la maladie.
Le gène DMD peut être transmis des parents aux enfants. Pour une femme qui porte le gène DMD, il y a 1 chance sur 2 que ses fils auront DMD, et 1 chance sur 2 que ses filles seront porteurs du gène.
Si mon enfant a DMD, ce que cela signifie que d'autres membres de la famille ont le gène DMD?
Pas nécessairement. Dans environ la moitié des cas de DMD, la faute dans le gène de l'enfant ne vient pas de la société mère. Au contraire, le défaut est apparu alors que les cellules de l'enfant ont été formées. Cela peut se produire si une «erreur» est faite lorsque les gènes des parents sont copiés dans les cellules qui feront l'enfant.
Environ la moitié des enfants atteints de DMD ne seront pas membres de la famille portant le gène. des tests ADN et des conseils génétiques spécialisés peuvent vous aider à savoir si le gène de Duchenne est porté par d'autres membres de la famille.
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Les symptômes commencent généralement vers l'âge de 1-3 ans. Les parents peuvent remarquer:
• L'enfant ayant des difficultés à marcher, courir, sauter et monter les escaliers. Marcher peut être différent d'un «balancement» type de marche. Le garçon peut être en retard dans le démarrage de marcher (bien que de nombreux enfants sans DMD marchent aussi en retard).
• Lorsque vous prenez l'enfant, vous pouvez vous sentir comme s'il «glisse entre vos mains», en raison de relâchement des muscles autour de l'épaule.
• Les muscles du mollet peuvent sembler encombrants, même si elles ne sont pas fortes.
• Comme il grandit, l'enfant peut utiliser ses mains pour l'aider à se lever, à la recherche comme s'il 'grimpait ses jambes ». Ceci est appelé «signe de Gower.
• Certains garçons atteints de DMD ont aussi une difficulté d'apprentissage. Habituellement, ce ne sont pas graves.
• Parfois, un retard dans le développement peut être le premier signe de la DMD. le développement de la parole de l'enfant peut aussi être retardé. Par conséquent, si vous avez un garçon dont le développement est retardé, vous pouvez être offert un test de dépistage de la DMD. Cependant, DMD est seulement l'une des causes possibles de retard de développement - il existe de nombreuses autres causes non liées à la DMD.
Comment dystrophie musculaire de Duchenne est diagnostiquée?
Le diagnostic peut être suspecté à cause des symptômes de l'enfant (ci-dessus). Lorsque la recherche de signes de DMD, il est important de surveiller l'enfant en cours d'exécution et de se lever du sol - la faiblesse musculaire est plus perceptible au cours de ces activités.
Des tests sont nécessaires avant DMD peut être diagnostiquée. La première étape de l'établissement du diagnostic est un test sanguin .Ce test pour la créatine kinase. Les enfants atteints de DMD ont toujours un niveau très élevé de créatine kinase (environ 10-100 fois la normale).Par conséquent, si le taux de créatine kinase d'un enfant est normal, alors DMD est exclue. Si le niveau de la créatine kinase est élevé, d'autres tests sont nécessaires pour voir si cela est dû à DMD ou à un autre état.
La prochaine étape dans le diagnostic de DMD implique soit une biopsie musculaire et / ou des tests génétiques:
• Une biopsie musculaire consiste à prendre un petit échantillon d'un muscle, sous anesthésie locale. L'échantillon est examiné au microscope en utilisant des techniques spéciales pour examiner les fibres musculaires et de la protéine dystrophine.
• Les tests génétiques sont effectués en utilisant un échantillon de sang. L'ADN dans le sang est testé pour examiner le gène de la dystrophine. Ce test permet de diagnostiquer la plupart des cas de DMD.
Quel est le traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne?
Il n'y a pas de remède pour DMD à l'heure actuelle. Cependant, les traitements peuvent aider. Voici un aperçu du traitement que vous / votre enfant pouvez être offert. Le traitement est décrit ici selon le groupe d'âge, mais il y aura un certain chevauchement et les âges donnés sont seulement indicatif.
Âge préscolaire
Habituellement, à ce stade, votre enfant sera bien et pas besoin de beaucoup de traitement. Ce que vous serez habituellement offert est:
• Informations sur DMD. Vous voudrez peut-être en contact avec des groupes de soutien aux patients ou d'autres familles avec DMD (voir «Aide supplémentaire et informations», ci-dessous).
• Renvoi à une équipe de spécialistes de telle sorte que la santé de votre enfant peut être surveillée. L'équipe de spécialistes peut comprendre un médecin qui se spécialise dans les soins médicaux des enfants (un pédiatre), ou un spécialiste dans le muscle et conditions nerveuses (un neurologue), et un physiothérapeute et infirmière spécialisée.
• Des conseils sur le bon niveau d'exercice pour votre enfant.
• conseil génétique pour la famille. Vous pouvez avoir des tests pour voir si quelqu'un d'autre dans la famille a le gène DMD. Cela peut être important pour les familles qui songent à avoir plus d'enfants.
Âge 5-8 ans
À cet âge, un soutien peut être nécessaire pour les jambes et les chevilles. Par exemple, en utilisant des attelles de cheville de nuit, ou avec un corset plus appelé une orthèse genou-cheville-pied (KAFO).
Le traitement avec des médicaments appelés corticostéroïdes (ou corticoïdes) peut aider à maintenir la force musculaire de l'enfant. Cela implique la prise de médicaments tels que la prednisolone ou déflazacort comme un traitement à long terme, de façon continue ou en cures répétées. Les stéroïdes peuvent avoir des effets secondaires, de sorte que les avantages et les inconvénients de ce traitement doivent être mis en balance, et le traitement doit être surveillé pour les effets secondaires. Voir la notice appelé séparés stéroïdes oraux pour plus de détails.
8 ans à fin de l'adolescence
À un certain moment après l'âge de 8 ans, les muscles de la jambe de l'enfant deviennent nettement plus faibles. Marcher progressivement devient plus difficile, et un fauteuil roulant est nécessaire. L'âge auquel cela se produit ne varie de personne à personne. Souvent, il est autour de l'âge 9-11 ans, mais avec un traitement aux corticostéroïdes, certains garçons peuvent marcher plus longtemps.
Après que l'enfant commence à avoir besoin d'un fauteuil roulant, cela est aussi le temps que les complications ont tendance à commencer, il est donc important de surveiller la santé de l'enfant et de traiter les complications précoces (voir ci-dessous). Votre enfant aura besoin des contrôles réguliers. Cela peut impliquer différents spécialistes - par exemple, cardiaques et pulmonaires chèques, les soins orthopédiques pour les os et les articulations, des physiothérapeutes et des diététistes.
Le soutien et l'équipement pratique seront nécessaires à ce stade - par exemple, des fauteuils roulants et des adaptations à la maison et l'école de l'enfant. Les ergothérapeutes peuvent conseiller à ce sujet. Divers services peuvent aider à l'équipement, les soins, les vacances et les pauses. Il est généralement la fourniture de santé et de services sociaux. En outre, divers organismes de bienfaisance qui peuvent aider à l'équipement, les vacances et d'autres formes de soins.
Le conseil et de soutien émotionnel pour vous et / ou votre enfant peut être utile.
Fin de l'adolescence à 20s
A ce stade, une faiblesse musculaire devient plus problématique. L'augmentation de l'aide et des adaptations sont nécessaires. Les complications telles que les infections pulmonaires sont susceptibles d'augmenter, de sorte que la surveillance plus et traitements médicaux sont nécessaires.
Quelles sont les complications de la dystrophie musculaire de Duchenne, et comment sont-ils traités?
Anesthésie
Les personnes atteintes de DMD besoin de soins supplémentaires si elles ont une anesthésie générale. Certains médicaments anesthésiques peuvent provoquer une réaction néfaste pour les personnes qui ont la DMD. En outre, une attention particulière pour la poitrine et la respiration est nécessaire. Il est important d'avoir une évaluation pré-opératoire et un anesthésiste principal fournissant les soins anesthésiques. Toujours dire les médecins et les infirmières que vous avez / votre enfant a DMD.
L’ostéoporose
Les personnes atteintes de DMD peuvent développer l'ostéoporose (amincissement des os). Ceci est dû au manque de mobilité et également à un traitement aux stéroïdes. Il est important de prévenir l'ostéoporose dans la mesure du possible. Un bon apport de vitamine D et de calcium aide à garder des os solides. Ceux-ci peuvent être obtenus auprès de certains aliments ou de suppléments vitaminiques, et par l'action du soleil sur la peau (ce qui rend la vitamine D naturelle).
Parfois, un test sanguin pour vérifier votre taux de vitamine D est conseillé, et des suppléments de vitamine D peut être offert. Voir la notice séparée appelée carence en vitamine D, y compris l'ostéomalacie et le rachitisme pour plus de détails.
L'ostéoporose est un problème qui peut aussi être traité avec certains médicaments - par exemple, avec des bisphosphonates .
Complications articulaires et de la colonne vertébrale
La faiblesse musculaire peut entraîner dans certains joints devenir serré - ce qu'on appelle une «contracture». Dans DMD, il est souvent l'articulation de la cheville et du tendon d'Achille qui deviennent serrés. Cela peut être traitée soit en utilisant des orthèses (attelles ou des plâtres) ou par la libération chirurgicale du tendon.
La courbure de la colonne vertébrale (scoliose) peut se produire en raison de la faiblesse musculaire. Habituellement, cela se produit peu de temps après que l'enfant a besoin d'un fauteuil roulant. La scoliose peut causer de l'inconfort et ne sont pas utiles pour la posture et la respiration. Les traitements qui peuvent aider sont un corset dorsal, ou une intervention chirurgicale à la colonne vertébrale.
La nutrition et la digestion
Certains enfants atteints de DMD sont sujettes à l'embonpoint, surtout si vous prenez un traitement aux stéroïdes. Les adolescents et les adultes atteints de DMD peuvent être insuffisants, en raison de la perte de masse musculaire. Diététique, conseils peut être utile dans ces situations.
La constipation peut être un symptôme pour tous ceux qui ne sont pas mobiles. Cela peut être traité avec des laxatifs et une alimentation riche en fibres.
Dans les derniers stades de la DMD (comme un jeune adulte et plus), les gens atteints de DMD peuvent avoir des difficultés à mâcher et avaler la nourriture. Ils peuvent avoir besoin d'une évaluation attentive et des conseils ou des suppléments nutritionnels. Si le problème est grave, puis un tube d'alimentation dans l'estomac (une gastrostomie) peut être nécessaire.
La poitrine et les complications respiratoires
Au cours de l'adolescence, les muscles respiratoires affaiblissent, entraînant une respiration superficielle et un mécanisme de toux moins efficace. Cela peut conduire à des infections pulmonaires, parce que le mucus et les germes (bactéries) ne sont pas effacés si facilement de la poitrine. Il est important de traiter les infections pulmonaires rapidement - par exemple, en obtenant un avis médical précoce et la prise de médicaments antibiotiques en cas de besoin. En outre, il vous sera proposé une immunisation avec la grippe et le pneumocoque vaccins, pour aider à prévenir les infections pulmonaires. La physiothérapie peut aider à éclaircir le mucus de la poitrine.
Comme les muscles respiratoires deviennent plus faibles, les niveaux d'oxygène dans le sang peuvent être réduits, d'autant plus pendant le sommeil. Parce que cela se développe progressivement, les symptômes peuvent ne pas être évidents. Les symptômes possibles sont la fatigue, l'irritabilité, maux de tête matinaux, réveils nocturnes et rêves intenses.
Les problèmes respiratoires peuvent être aidés de diverses manières. Il existe des techniques pour aider à respirer et une toux qui peut être enseigné par un physiothérapeute. En outre, différents types d'équipements peuvent être utilisés pour faciliter la respiration. Souvent, ce qui aide est une méthode appelée «ventilation non invasive. Celui-ci utilise un masque porté sur le nez ou la bouche et délivre de l'air qui est mis sous pression. La pression d'air supplémentaire compense la faiblesse des muscles respiratoires. la ventilation non invasive peut souvent être utilisée d'une manière qui ne gêne pas trop avec les autres activités - par exemple, il peut être nécessaire seulement pendant la nuit ou de temps en temps. L'équipement peut être portable.
Il existe plusieurs autres méthodes pour aider à améliorer les niveaux de respiration et d'oxygène. Le but est de trouver la plus adaptée à chaque individu.
Il est utile en cas de problèmes respiratoires sont détectés et traités tôt; afin que les patients atteints de DMD seront généralement offerts «tests de la fonction pulmonaire» réguliers une fois qu'ils commencent à avoir importante faiblesse musculaire. Ce sont des tests simples qui peuvent surveiller la force des muscles respiratoires et le niveau d'oxygène dans le sang.
Dans les derniers stades de la DMD, la faiblesse musculaire progresse, et plus de soutien seront nécessaires pour la respiration. Ce type de traitement est amélioré au cours des dernières années, ce qui a contribué à améliorer la qualité de vie et les perspectives pour les gens atteints de DMD.
Cœur (cardiaques) complications
Les adolescents et les adultes atteints de DMD peuvent développer un problème cardiaque appelé cardiomyopathie, ce qui signifie une faiblesse du muscle cardiaque. Avec DMD, la cardiomyopathie ne provoque habituellement pas beaucoup dans la façon de symptômes. Les symptômes possibles sont la fatigue, gonflement jambe, un essoufflement ou un rythme cardiaque irrégulier. Cardiomyopathie peut être aidée par des médicaments. Ce traitement semble fonctionner le mieux si commencé à un stade précoce, avant que les symptômes sont remarqués. Alors, les gens atteints de DMD sont généralement offerts cardiaques contrôles réguliers, à partir de la petite enfance. Les bilans comportent habituellement un électrocardiogramme (ECG) (enregistrement du rythme cardiaque) et échocardiographie (ECHO) , qui est une échographie du cœur.
Quelles sont les perspectives (pronostic) pour la myopathie de Duchenne?
DMD est une maladie très grave et il le fait d'abréger la vie. Parce que la faiblesse musculaire augmente progressivement au fil des ans, les complications finissent par développer. Les problèmes respiratoires ou cardiaques deviennent généralement plus graves pour les adolescents plus âgés ou les personnes dans leur 20s. Dans le passé, la plupart des gens atteints de DMD ne vivent pas au-delà de leurs début des années 20.L'amélioration des traitements ont fait que l'espérance de vie a augmenté. À l'heure actuelle, l'espérance de vie moyenne pour les personnes atteintes de DMD est de 27 ans. Cependant, il y a beaucoup de variations individuelles de la gravité de la DMD et l'espérance de vie individuelle. Les perspectives peuvent améliorer encore à l'avenir, avec des avancées dans le traitement.
La complication la plus grave, et la cause habituelle de la mort pour les personnes avec DMD, ce sont les complications respiratoires, comme une grave infection pulmonaire au stade de la fonction pulmonaire est déjà pauvre.
Dystrophie musculaire de Duchenne peut affecter les femmes qui portent le gène?
Les filles et les femmes qui portent le gène DMD sont généralement bien et ne présentent aucun symptôme de DMD eux-mêmes. Cependant, portant le gène DMD pourrait vous affecter dans l'une des façons suivantes:
Transmettre le gène. Une femme qui a le gène DMD peut transmettre à ses enfants. Normalement, il y aura 1 chance sur 2 que le gène sera transmis à votre enfant, comme expliqué ci-dessus. Il peut être utile d'avoir l'avis d'un spécialiste de la génétique (généticien), qui peut discuter de votre situation individuelle. Dans de nombreux cas, le dépistage prénatal est possible, pour savoir si l'enfant à naître est porteur du gène DMD.
Symptômes musculaires. Un petit nombre de femmes porteuses du gène DMD peut se développer eux-mêmes une certaine faiblesse musculaire. Cela se produit probablement chez les femmes d'environ 3 à 100 porteurs du gène. La faiblesse musculaire est généralement bénigne, mais il y a beaucoup de variations individuelles. Rarement, il peut y avoir une faiblesse musculaire similaire aux garçons atteints de DMD. S'il y a une faiblesse, il peut augmenter (progression) lentement au fil du temps.
Nous ne savons pas pourquoi certaines femmes avec le gène DMD obtenir une faiblesse musculaire, tandis que d'autres ne présentent pas de symptômes. Elle peut être due à un processus appelé «X inactivation», où le chromosome X 'normal' est pas actif et ne peut donc pas compenser le chromosome X «anormal» qui porte le gène DMD.
Des problèmes cardiaques. Certaines femmes portant le gène DMD peuvent développer une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie) ou un rythme cardiaque anormal. Si cela se produit, il est généralement plus doux et commence à un âge plus avancé, par rapport aux garçons atteints de DMD. À l'heure actuelle, il y a un débat sur la façon probable que ce problème est en réalité. Des recherches récentes du Royaume-Uni a constaté que la plupart des femmes avec le gène DMD avaient seulement des changements très mineurs trouvés sur le cœur des bilans. En outre, cette étude n'a trouvé aucune différence dans l'espérance de vie entre les femmes porteuses du gène DMD et ceux sans elle. D'autres recherches suggèrent que 1 femme sur 10 avec le gène DMD pourraient développer une certaine forme de cardiomyopathie.
Par conséquent, certains médecins recommandent cardiaques contrôles réguliers pour les femmes qui ont le gène DMD. Par exemple, ils peuvent suggérer un ECG et ECHO (expliqué ci-dessus) une fois toutes les quelques années, passant d'environ 20 ans Toutefois, les médecins sont incertains quant à combien cette surveillance est utile ou nécessaire.
Recherche
Il y a beaucoup de la prise de la recherche lieu visant à améliorer le traitement et peut-être trouver un remède pour DMD. Certains aspects de la recherche en cours sont les suivants:
• Établir le meilleur type et la dose de traitement aux stéroïdes pour aider à maintenir la force musculaire.
• Si la thérapie génique peut être utilisée pour traiter ou prévenir la DMD perte de masse musculaire. Il est un récent procès impliquant un type de thérapie génique appelée «saut d'exon». Les premiers résultats sont prometteurs, bien que cette recherche en est encore à un stade très précoce.
• «Thérapie cellulaire» qui peut être possible, en utilisant des cellules qui produisent la dystrophine normale.
• Une forme de traitement de la toxicomanie (pharmacologique) qui peut être possible, aidant à produire une protéine appelée «utrophine» qui est similaire à la dystrophine manquante.