Le syndrome du cri du chat est un problème chromosomique causé par une pièce manquante du chromosome 5. Le syndrome est appelé maladie du cri du chat (français pour cri du chat) parce que les bébés touchés ont souvent un cri aigu.
Pas tous les bébés avec la pièce manquante du chromosome 5 ne développeront cri du chat syndrome. Le syndrome du cri du chat peut causer une variété d'anomalies, touchant surtout la tête et le visage. D'autres caractéristiques peuvent inclure des difficultés d'apprentissage et de croissance lente et le développement.
Il n'y a pas de traitement spécifique. Cependant, la physiothérapie, l'orthophonie et de la langue, et le traitement chirurgical pour certaines fonctionnalités anormales peuvent être nécessaires. De nombreux enfants touchés vont survivre jusqu'à l'âge adulte. Toutefois, ces bébés gravement touchées peuvent mourir dans la première année de vie.
Comprendre chromosomes et division cellulaire
Les chromosomes se trouvent dans le centre (noyau) d'une cellule. Ils portent l'information génétique sous la forme de gènes. «Génétique» signifie que la condition est transmis par les familles de codes spéciaux appelés gènes. Chaque cellule de votre corps contient des chromosomes qui sont constitués de nombreux gènes.
En général, chaque cellule de votre corps contient 46 chromosomes organisés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire est hérité de votre mère et l'autre est héritée de votre père.
L'une de ces paires de chromosomes est connue comme les chromosomes sexuels, car cette paire détermine notre sexe. Les femelles ont deux le même genre de chromosomes sexuels (XX). Les mâles ont deux chromosomes sexuels différents (XY). Le chromosome Y contient les gènes mâles détermination. Ainsi, une femme normale est de 46, XX et un mâle normal est de 46, XY. Les 22 autres paires de chromosomes sont numérotés selon leur taille avec une paire étant la plus longue et la paire 22 étant le plus court des chromosomes.
Cependant, les cellules ovules et de sperme ont seulement 23 chromosomes (1 chromosome de chaque paire). Il en est ainsi que, quand un œuf et une rencontre du sperme lors de la conception, l'enfant qui est produite aussi a 46 chromosomes dans chaque cellule.
De nouvelles cellules du corps sont produites pour la croissance et la réparation de cellules en division, produisant deux cellules 'filles'. Chaque chromosome peut reproduire une copie exacte de lui-même de sorte que chaque nouvelle cellule qui est formée a, un ensemble complet de chromosomes identiques.
Rarement, il y a un problème avec les chromosomes de l'enfant. Les problèmes possibles incluent trop de chromosomes, trop peu de chromosomes ou des dommages à un ou plusieurs chromosomes. Les chromosomes anormaux peuvent signifier que le bébé ne peut pas survivre et peut donc provoquer une fausse couche. Cependant, les bébés avec des anomalies chromosomiques peuvent survivre, mais sont affectés par divers problèmes médicaux (appelé syndrome).
Quelles sont les causes cri du syndrome de chat?
Le cri du syndrome du chat est un problème chromosomique causé par une pièce manquante du chromosome 5. La pièce manquante du chromosome est court (appelé «p») du chromosome 5. Par conséquent maladie du cri du chat syndrome est dit être causée par la suppression de chromosome 5p.
La plupart des cas, on pense se produire à la suite d'endommager le chromosome au cours du développement de l'œuf ou du sperme.
Quelles sont les caractéristiques de cri du syndrome de chat?
Pas tous les bébés avec un bras court du chromosome manquant 5 ne développeront cri du chat syndrome. Certains ont des caractéristiques anormales que très légers ou n'a pas de caractéristiques anormales du tout.
Il y a un certain nombre de caractéristiques du syndrome du Cri du chat, qui comprennent:
• Le bébé a un cri qui est aigu et a été décrit comme sonnant comme un chat.
• Caractéristiques de la tête du bébé peuvent inclure une petite tête (microcéphalie), petite mâchoire (micrognathie) et yeux écartés.
• caractéristiques anormales dans la face également inclinée vers le bas pour les yeux, les oreilles basses ou de forme anormale et balises de la peau en avant de l'oreille. Il peut y avoir un pli supplémentaire de peau sur le coin interne de l'œil (Épicanthus).
Les caractéristiques anormales dans les mains et les pieds comprennent sangle partielle ou l'assemblage (fusion) des doigts ou des orteils. Il peut y avoir une seule ligne (pli) dans la paume de la main (il y a normalement deux plis de la peau).
• Le bébé nouveau-né affectés peut être petit et de croître lentement. L'enfant affecté peut avoir des difficultés d'apprentissage. Il peut y avoir un développement lent de la motricité (par exemple, un retard dans la marche) et de la parole et du langage.
• D'autres caractéristiques peuvent comprendre une hernie de l'aine et la séparation des muscles de l'estomac. Il y a aussi un risque accru de malformations cardiaques et des anomalies dans le cerveau, les reins ou l'intestin (côlon).
Quelle est la fréquence cri du syndrome de chat?
Cri du syndrome le chat est très rare. Elle affecte environ 1 sur tous les 30.000 nouveau-nés.
Comment cri du syndrome de chat est diagnostiqué?
Cri du syndrome le chat peut soit être diagnostiquée avant la naissance (avant la naissance) ou après la naissance (après la naissance).
Diagnostic prénatal
Diagnostic avant la naissance peut être faite par échographie ou en testant les chromosomes du bébé pendant la grossesse. Voir les brochures séparées appelées amniocentèse, prélèvement des villosités choriales et Échographie.
Diagnostic postnatal
Diagnostic après la naissance sera fait par des enquêtes si un bébé a des caractéristiques suggérant cri du syndrome de chat. Voir la brochure séparée appelée tests génétiques. Les parents d'un enfant atteint de maladie du cri du chat syndrome devraient également avoir un test génétique pour savoir si l'un des parents a un changement dans le chromosome 5.
D'autres tests seront nécessaires pour évaluer les caractéristiques associées à cri du chat syndrome (par exemple, radiographie du crâne et par IRM pour évaluer les anomalies crâne et du visage) ou un échocardiogramme (pour évaluer les anomalies cardiaques).
Quel est le traitement pour le syndrome du cri de chat?
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome du cri de chat. Cependant, les bébés et les enfants touchés peuvent avoir besoin d'une grande partie de la physiothérapie et de la parole et de la thérapie du langage. Le traitement chirurgical peut être nécessaire pour corriger certaines caractéristiques anormales (par exemple, hernie) ou d'autres caractéristiques associées (par exemple, des malformations cardiaques).
Quelles sont les perspectives (pronostic) pour cri du chat syndrome?
Le résultat dépend de la sévérité des caractéristiques anormales. Les difficultés d'apprentissage et parole et du langage sont fréquents. Cependant, la plupart des personnes atteintes de maladie du cri du chat syndrome survivent jusqu'à l'âge adulte.
bébés d'environ 1 sur 10 nés avec maladie du cri du chat syndrome sont sévèrement affectés et meurent dans la première année de vie. La déficience intellectuelle est commune.
En raison de la tête et du visage des anomalies, une infection pulmonaire grave (pneumonie) est plus fréquente.