Les leucodystrophies
Synonymes de leucodystrophie
troubles héréditaires de la substance blanche
leucoencéphalopathies héréditaires
Subdivisions de la leucodystrophie
leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte (ADLD)
Syndrome d'Aicardi-Goutieres
Maladie d'Alexandre
CADASIL
Maladie de Canavan
CARASIL
xanthomatose cérébrotendineuse
ataxie infantile et hypomyélinisation cérébrale (CACH) / maladie de la substance blanche en voie de disparition (VWMD)
Maladie de Fabry
fucosidose
Gangliosidose GM1
Maladie de Krabbe
Acidurie L-2-hydroxyglutarique
leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
leucodystrophie métachromatique
déficit multiple en sulfatase
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Leucodystrophies apparentées à Pol III
Maladie de Refsum
maladie de salla (maladie de stockage d'acide sialique libre)
Syndrome de Sjogren-Larsson
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Troubles du spectre du syndrome de Zellweger
Les leucodystrophies sont un groupe de maladies génétiques métaboliques rares et évolutives qui affectent le cerveau, la moelle épinière et souvent les nerfs périphériques. Chaque type de leucodystrophie est provoqué par une anomalie génétique spécifique conduisant à un développement anormal ou à la destruction de la substance blanche (gaine de myéline) du cerveau. La gaine de myéline est la couverture protectrice du nerf et les nerfs ne peuvent pas fonctionner normalement sans elle. Chaque type de leucodystrophie affecte une partie différente de la gaine de myéline, entraînant divers problèmes neurologiques.