Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (JLNS)
Synonymes de syndrome de Jervell et de Lange-Nielsen
syndrome du QT long autosomique récessif (LQTS)
syndrome cardio-auditif
syndrome cardio-auditif de Jervell et Lange-Nielsen
surdité, cardiopathie congénitale et fonctionnelle
Jervell et Lange-Nielsen (JLNS)
syndrome surdocardiaque
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (JLNS) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une surdité à la naissance (congénitale) associée à des anomalies du système électrique du cœur. La sévérité des symptômes cardiaques associés à JLNS varie d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme apparent (asymptomatique); d'autres peuvent avoir des battements cardiaques anormalement augmentés (tachyarythmies) entraînant des épisodes de perte de conscience (syncope), un arrêt cardiaque et une mort potentiellement soudaine. L'activité physique, l'excitation, la peur ou le stress peuvent déclencher l'apparition de ces symptômes. L’évanouissement au cours des activités susmentionnées est également un signe classique de JLNS. JLNS est généralement détecté pendant la petite enfance et est hérité comme une maladie génétique autosomique récessive. Plus de la moitié des cas de JLNS non traités entraînent la mort avant l'âge de 15 ans.
Anton Jervell et Fred Lange-Nielsen ont fourni la première description complète du problème de conduction électrique du coeur appelé syndrome du QT long (LQTS) en 1957. LQTS se réfère à l'intervalle QT mesuré sur l'électrocardiogramme qui indique que le muscle cardiaque prend que d'habitude pour recharger entre les battements. Il prédispose les personnes atteintes à des tachyarythmies appelées torsades de pointes (TdP) qui conduisent à la syncope et peuvent provoquer une mort subite du cœur