Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Maladie DMC
maladie pseudo-morquienne de type I
Subdivisions du syndrome de Dyggve Melchior Clausen
Syndrome de Smith-McCort
Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) est une maladie génétique évolutive rare caractérisée par un développement squelettique anormal, une microcéphalie et une déficience intellectuelle. La maladie a été signalée pour la première fois par Dyggve, Melchior et Clausen en 1962 dans trois des huit frères et sœurs où le père était l'oncle paternel de la mère. En raison de l'apparence physique et de la présence de mucopolysaccharides acides dans l'urine, ces auteurs pensaient que leurs patients atteints étaient atteints de la maladie de Morquio-Ullrich (maintenant le syndrome de Morquio). Les anomalies squelettiques dans cette condition peuvent inclure un thorax en forme de tonneau avec un camion court, une luxation partielle des hanches, un genu valgum (genoux frappés) ou un varum (jambes arquées) et une diminution de la mobilité articulaire. Chez 11% des patients, il existe une instabilité atlantoaxiale (vertèbre supérieure du cou) pouvant entraîner une compression de la moelle épinière, une faiblesse et une paralysie (Kandziora et al. 2002). Normalement, il existe un déficit de croissance entraînant une petite taille. Les résultats radiographiques chez les enfants plus âgés et les adultes sont pathognomoniques pour le trouble (Aglan at et. 2009). DMC résulte de mutations du gène DYM (dymeclin) et est hérité en mode autosomique récessif.
Une variante du syndrome de DMC, le syndrome de Smith-McCort (SMS), décrite pour la première fois par Smith et McCort en 1958, présente des anomalies squelettiques identiques, mais ne présente ni déficience intellectuelle ni microcéphalie (Burns et al. 2003; Neumann et al. 2006 ; Santos et al., 2009). Le SMS est également causé par des mutations dans DYM et est donc allélique au DMC (Santos et al. 2009). Les deux sont classés comme ostéochondrodysplasies, en particulier une dysplasie spondyloépimétaphysaire; cette dernière catégorie de dysplasies comprend 28 troubles distincts (Lachman 2007, p. 934-6).