Signes et symptômes du déficit en transporteur de créatine
La gravité de la MTC varie d'un patient à l'autre. Les retards de développement mondiaux affectent tous les enfants atteints de ce trouble et peuvent être le premier signe, apparaissant avant les autres symptômes. Une déficience intellectuelle de gravité variable est généralement présente avec un retard important de la parole et du langage, un comportement autistique et des convulsions.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une faiblesse musculaire, des troubles du comportement, une hyperactivité et des problèmes gastro-intestinaux. Les enfants atteints de DTC peuvent connaître une croissance lente (retard de croissance) et un développement retardé des capacités motrices telles que la position assise et la marche. Les personnes touchées ont tendance à se fatiguer facilement.