Diagnostic de La polykystose rénale autosomique dominante
La PKRAD est diagnostiquée par une évaluation clinique approfondie, des antécédents médicaux complets du patient et de sa famille, ainsi que par des techniques d'imagerie telles que l'échographie, la tomodensitométrie et la résonance magnétique. Ces études d'imagerie sont généralement menées chez des personnes présentant des symptômes évocateurs de la PKRAD; En outre, ils peuvent être recommandés comme procédures de dépistage pour les membres de la famille de ceux qui ont reçu un diagnostic de PKRAD. L'échographie est une étude diagnostique dans laquelle les échos réfléchis d'ondes sonores à haute fréquence créent une image de certains organes internes tels que les reins. Chez certaines personnes touchées, des études d'imagerie supplémentaires, telles que la tomographie informatisée (CT) et la résonance magnétique (IRM), peuvent également être recommandées pour aider à détecter les petits kystes et à déterminer l'étendue complète de la maladie. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer des images en coupe transversale de certaines structures tissulaires.
Comme discuté, la PKRAD provoque généralement des symptômes débutant à l'âge adulte. Cependant, dans certains cas, il peut être détecté par échographie dans l'enfance ou la petite enfance ou même avant la naissance (avant la naissance). Au cours de l'échographie fœtale, des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement dans l'utérus.
Des tests de génétique moléculaire permettant de rechercher des mutations dans les gènes ADPKD1 et ADPKD2 sont disponibles pour confirmer le diagnostic.
Comme mentionné précédemment, chez les personnes atteintes de PKRAD, il existe un risque potentiel de saignement (hémorragie intracrânienne) dans le cerveau. Il est conseillé aux personnes ayant des antécédents familiaux d'hémorragie intracrânienne ou de maux de tête de subir les tests de dépistage appropriés (par exemple, angiographie par résonance magnétique [ARM], scanner).