Troubles connexes de La polykystose rénale autosomique dominante
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la PKRAD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de sacs remplis de liquide (kystes) dans les reins. La gravité de la maladie et les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La plupart des nourrissons atteints ont une hypertrophie des reins pendant la période néonatale. Une variété d'anomalies hépatiques et un développement incomplet des poumons (hypoplasie pulmonaire) peuvent également être présents. Des anomalies respiratoires (respiratoires), des mictions fréquentes et des difficultés d'alimentation peuvent également survenir. Plus de 50% des enfants affectés développent une insuffisance rénale au stade terminal au cours de la première décennie de leur vie. Dans certains cas, les symptômes ne se développent pas avant l'adolescence. La PKRAR est causée par des mutations du gène PHKD1. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Insuffisance rénale polykystique autosomique récessive » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La sclérose tubéreuse est un trouble multisystémique génétique rare qui apparaît généralement peu de temps après la naissance. Le trouble peut être caractérisé par des épisodes d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (crises convulsives); retard mental; anomalies distinctives de la peau (lésions); et des nodules bénins (non cancéreux) ressemblant à une tumeur (hamartomes) du cerveau, de certaines régions des yeux (par exemple, la rétine), du cœur, des reins, des poumons ou d'autres tissus ou organes. En outre, de nombreuses personnes touchées peuvent avoir des zones ressemblant à des kystes dans certaines régions du squelette, en particulier des os des doigts et des orteils (phalanges). Les lésions cutanées caractéristiques comprennent des zones bien définies de coloration cutanée diminuée (hypopigmentation) qui peuvent se développer pendant la petite enfance et des nodules relativement petits rougeâtres pouvant apparaître sur les joues et le nez à partir de l'âge de quatre ans environ. Ces lésions rougeâtres finissent par s’agrandir, se mélanger (coalescer) et développer une apparence verruqueuse (adénomes sébacés). Des lésions cutanées supplémentaires peuvent également se développer, notamment des zones plates, couleur «café», présentant une pigmentation accrue de la peau (taches de café au lait); nodules fibreux bénins (fibromes) apparaissant autour ou sous les ongles; ou des lésions noueuses «rugeuses» (plaques de galuchat) sur le bas du dos. La sclérose tubéreuse résulte de modifications (mutations) d'un gène ou de gènes pouvant survenir spontanément (sporadiquement) pour des raisons inconnues ou être héritées comme un trait autosomique dominant. La plupart des cas représentent de nouvelles mutations (sporadiques) du gène, sans antécédents familiaux de la maladie. Des mutations d'au moins deux gènes différents sont connues pour causer la sclérose tubéreuse. Un gène (TSC1) a été cartographié sur le bras long (q) du chromosome 9 (9q34). Un deuxième gène de la maladie (TSC2) est situé sur le bras court (p) du chromosome 16 (16p13.3). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «sclérose tubéreuse» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par une croissance anormale des vaisseaux sanguins dans certaines parties du corps (angiomatose). Les très petits vaisseaux sanguins (capillaires) se nouent pour former des excroissances bénignes appelées angiomes ou hémangioblastomes. Ceux-ci peuvent se développer dans les rétines des yeux (hémangioblastomes rétiniens), dans le cerveau ou la moelle épinière, ou dans l'oreille interne (tumeurs du sac endolymphatique). Des tumeurs vasculaires peuvent également apparaître dans les reins (carcinome à cellules rénales), le pancréas (kystes ou tumeurs neuroendocrines du pancréas) et / ou les glandes surrénales (phéochromocytome). Les symptômes de von Hippel-Lindau sont très variables et dépendent de la taille et de l’emplacement des excroissances. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «von Hippel-Lindau» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)