Le syndrome de Gordon
arthrogrypose multiplex congénitale, distale, type IIA
camptodactylie-fente palatine-pied bot
arthrogrypose distale, type IIA
Le syndrome de Gordon est un trouble extrêmement rare qui appartient à un groupe de maladies génétiques connues sous le nom d’arthrogrypose distal. Ces troubles impliquent généralement une raideur et une mobilité réduite de certaines articulations des avant-bras et des jambes (extrémités distales), notamment les genoux, les coudes, les poignets et / ou les chevilles. Ces articulations ont tendance à être définitivement fixées dans une position pliée (fléchie) ou redressée (étendue) (contractures). Le syndrome de Gordon se caractérise par la fixation permanente de plusieurs doigts en position courbée (camptodactylie), une flexion anormale vers l'intérieur du pied (pied bot ou talipes) et, moins fréquemment, une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Chez certaines personnes, des anomalies supplémentaires peuvent également être présentes. La gamme et la gravité des symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. L'intelligence n'est pas affectée. Le syndrome de Gordon est causé par des altérations (mutations) du gène PIEZO2 et est hérité comme un trait autosomique dominant.