Troubles connexes du syndrome oreille-rotule-petite taille
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'EPS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Certains chercheurs ont inclus le syndrome mange-patella-petite taille dans un groupe de troubles appelé nanisme primordial. Ces troubles partagent des caractéristiques similaires, notamment une malformation squelettique (dysplasie), un retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et au cours de la petite enfance et de l’enfance, ce qui aboutit à divers stades de petite taille. Ce groupe de troubles comprend actuellement cinq troubles: syndrome de Meier-Gorlin; Syndrome de Seckel; Syndrome de Russell-Silver; Nanisme ostéodysplasique à tête d'oiseau de Majewski type I / III; et type de nanisme ostéodysplasique à tête d’oiseau de Majewski de type II.
Le syndrome de Russell-Silver est une maladie génétique rare caractérisée par des retards de croissance avant la naissance (retard de croissance prénatal ou intra-utérin); surcroissance d'un côté du corps (hémihypertrophie ou asymétrie); caractéristiques faciales inhabituelles; et d'autres anomalies physiques. La gamme et la gravité des symptômes associés au syndrome de Russell-Silver varient considérablement d'un cas à l'autre. Les retards de croissance avant la naissance affectent à la fois le poids et la croissance linéaire. En conséquence, bien que portés à terme (âge gestationnel normal), les nourrissons atteints peuvent être anormalement petits et avoir un poids de naissance réduit. De plus, les retards de croissance et le développement osseux immature (retard de croissance et âge osseux retardé) se poursuivent après la naissance (après la naissance). En conséquence, les enfants affectés peuvent présenter une petite taille, une taille inhabituellement petite et mince pour leur âge. Dans la plupart des cas (65 à 80%), l'asymétrie ou la surcroissance d'un côté du corps est évidente à la naissance. L'asymétrie peut affecter la tête, le tronc, les bras et / ou les jambes. L'ampleur et la gravité de l'asymétrie varient considérablement d'un enfant à l'autre. Les traits faciaux caractéristiques peuvent inclure un visage de forme triangulaire avec un petit menton pointu; un front anormalement proéminent (bosses frontales); décoloration bleuâtre des membranes externes dures recouvrant les globes oculaires (sclérotique bleue); une bouche inhabituellement petite et large; coins reculés de la bouche; et / ou une mâchoire anormalement petite (micrognathie). La plupart des cas de syndrome de Russell-Silver sont le résultat de nouveaux changements génétiques (mutations) qui se produisent de manière aléatoire sans raison apparente (sporadique).
Le nanisme ostéodysplasique à tête d'oiseau de type II de Majewski, également appelé MOPD II ou nanisme primordial ostéodysplasique de type II, est un trouble génétique extrêmement rare caractérisé par une petite taille, un faible poids de naissance, une tête anormalement petite (microcéphalie) et / ou des anomalies squelettiques. Les autres signes physiques peuvent inclure de grands yeux, une saillie en forme de bec, une mâchoire en retrait et / ou un visage étroit. Un déficit de croissance sévère avant la naissance (déficit de croissance intra-utérin) se produit couramment. Un retard mental peut être présent dans certains cas. Une variété de symptômes supplémentaires peut également survenir. Les symptômes spécifiques et la gravité varient d'un cas à l'autre. Le nanisme ostéodysplasique à tête d'oiseau de type II de Majewski serait hérité d'un trait autosomique récessif.
Le syndrome des Trois-M est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un faible poids à la naissance, une petite taille (nanisme), des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (cranofacial), des malformations squelettiques distinctes et / ou d'autres anomalies physiques. Le nom « trois M» fait référence aux dernières initiales de trois chercheurs (J.D. Miller, V. A. McKusick, P. Malvaux) qui ont été parmi les premiers à identifier le trouble. Les malformations craniofaciales caractéristiques comprennent généralement une tête longue et étroite (dolichocéphalie), un front exceptionnellement proéminent (bosses frontales) et un visage de forme triangulaire avec un menton proéminent et pointu, de grandes oreilles et / ou des joues anormalement plates. De plus, chez certains enfants affectés, les dents peuvent être anormalement serrées les unes contre les autres; en conséquence, les dents supérieures et inférieures risquent de ne pas se rencontrer correctement (malocclusion). Les anomalies squelettiques associées à ce trouble comprennent des os exceptionnellement minces, en particulier des fûts des os longs des bras et des jambes (diaphyses); anormalement longs, os minces de la colonne vertébrale (vertèbres); et / ou des malformations distinctives des côtes et des omoplates (omoplates). Les individus affectés peuvent également présenter des anomalies supplémentaires, notamment une fixation permanente de certains doigts en position courbée (clinodactylie), un cinquième doigt exceptionnellement court et / ou une augmentation de la flexibilité (hyperextensibilité) des articulations. La gamme et la gravité des symptômes et des caractéristiques physiques peuvent varier d’un cas à l’autre. L'intelligence semble être normale. On pense que le syndrome des trois M est hérité d'un trait génétique autosomique récessif.