Diagnostic de La porencéphalie de type I à dominance autosomique
Un diagnostic de porencéphalie de type I à dominance autosomique dominante est suspecté sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés, tels que des techniques d'imagerie avancées. De telles techniques d'imagerie peuvent inclure la tomographie par ordinateur (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes et de tissus corporels particuliers.
Un diagnostic peut être confirmé par un test de génétique moléculaire, dans lequel l’ADN d’une personne est testé pour des mutations du gène COL4A1 qui causent une porencéphalie de type I à dominance autosomique. Le test de génétique moléculaire de ce trouble est disponible sur une base clinique.