Traitement de La polykystose rénale autosomique dominante
Le traitement des personnes atteintes de PKRAD implique une attention particulière au régime alimentaire, à la consommation de liquide, au contrôle de la pression artérielle et à la prévention des choix de médicaments et de modes de vie nocifs. La mise en œuvre de ces mesures au début de l'évolution de la maladie devrait ralentir la progression de la maladie rénale (rénale) et préserver dans une certaine mesure la fonction rénale. . Un traitement efficace nécessite les efforts coordonnés d’une équipe de spécialistes travaillant ensemble pour planifier systématiquement et de manière exhaustive la prescription personnelle d’un individu affecté. Ces spécialistes peuvent comprendre des médecins de famille, des pédiatres ou des internistes de premier recours, qui collaborent avec des médecins spécialisés dans les troubles rénaux (néphrologues), les troubles chirurgicaux des voies urinaires (urologues), les diététistes et / ou d’autres professionnels de la santé. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Hypertension
Chez les personnes atteintes de PKRAD, le traitement comprend généralement un traitement agressif de l'hypertension artérielle. Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE) ou les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (ARA) sont préférés par la plupart des spécialistes qui traitent l'hypertension chez les patients atteints de PKRA. Ces médicaments bloquent les substances connues pour causer l'hypertension en rétrécissant les vaisseaux sanguins (constriction) dans les reins kystiques. Chez les personnes atteintes de PKRAD, ces médicaments pourraient être plus efficaces pour préserver la fonction rénale et prévenir l’hypertrophie ventriculaire gauche que d’autres traitements de l’hypertension.
Douleur
La douleur associée à la PKRAD peut être traitée de plusieurs manières. La douleur aiguë associée à la rupture d'un kyste dans un tissu rénal adjacent ou dans le système de collecte d'urine peut généralement être traitée avec une consommation de liquide supplémentaire, un repos au lit et des analgésiques. Les douleurs aiguës causées par des infections, des calculs rénaux ou une tumeur nécessiteront une étude d'intervention pour être exclues. Les personnes souffrant de douleur chronique légère peuvent être en mesure de la maîtriser avec des médicaments en vente libre contenant de l'acétaminophène. L'utilisation à long terme de médicaments toxiques pour les reins, tels que les médicaments combinés analgésiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), doit être évitée. Pour des douleurs plus invalidantes, des antidépresseurs tricycliques ou des narcotiques peuvent être nécessaires. Le blocage des nerfs splanchiques, une procédure dans laquelle l'injection d'anesthésie locale ou de stéroïdes dans certains nerfs procure un soulagement temporaire de la douleur et l'ablation des nerfs par les reins peuvent apporter un certain soulagement. Dans de rares cas, une dégradation catastrophique de la qualité de vie peut nécessiter une décompression percutanée du kyste, une incision chirurgicale et un drainage des kystes, voire une néphrectomie.
Modification du mode de vie
La recherche a indiqué que certaines modifications du mode de vie pourraient être bénéfiques pour certaines personnes atteintes de PKRAD. Bien qu'il soit prouvé qu'aucun régime spécifique ne permet d'améliorer la progression de la maladie, certains médecins recommandent aux personnes atteintes de PKRAD d'éviter les aliments et les boissons contenant de la caféine, de limiter la quantité de protéines qu'elles consomment et de réduire la quantité de sel dans leur alimentation. Les régimes alimentaires doivent être enrichis en fruits et légumes pour fournir suffisamment de potassium et réduire la consommation d'aliments acidogènes. Les personnes concernées sont également encouragées à faire de l'exercice autant qu'elles le peuvent, à ne pas fumer et à boire plus d'eau tout au long de la journée. Les adultes sont invités à boire 3 litres (quarts) par jour et les enfants proportionnellement moins.
Complications du kyste
Dans certains cas, à mesure que les kystes grossissent, ils provoquent une obstruction ou une compression des structures proches telles que les organes ou les vaisseaux sanguins. Dans ces cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour drainer les kystes. Les kystes peuvent également se rompre et provoquer un saignement (hémorragie) ou être infectés. Les hémorragies causées par les kystes répondent généralement au repos au lit, à certains analgésiques (analgésiques) et à l'absorption de liquide (hydratation) afin d'éviter la formation de caillots obstruant la formation de caillots.
Les infections à kystes peuvent être difficiles à traiter et nécessitent une antibiothérapie agressive. Cependant, comme les antibiotiques ont du mal à pénétrer dans les kystes, ce traitement n’est pas toujours efficace. Les antibiotiques lipophiles (dérivés de la floxacine) sont plus efficaces dans les infections gênantes. Lorsque les kystes infectés ne répondent pas à l'antibiothérapie, une intervention chirurgicale visant à drainer les kystes peut être nécessaire.
Calculs rénaux (néphrolithiase)
Les personnes atteintes de PKRAD devraient boire beaucoup d'eau à titre de mesure préventive (prophylactique) contre la formation de calculs rénaux. Les personnes présentant une formation chronique de calculs doivent absorber 3 à 4 litres d'eau et de citrate de potassium. Dans certains cas, une lithotripsie extracorporelle par onde de choc (dans laquelle les ondes de choc sont utilisées pour casser des calculs rénaux) ou une néphrostolithotomie percutanée (dans laquelle une aiguille est introduite à travers la peau dans le rein pour éliminer les petits calculs), peut être utilisée pour traiter les personnes atteintes. .
Infections des voies urinaires
Les infections chroniques des voies urinaires ou les infections rénales doivent être traitées rapidement avec des antibiotiques afin d'éviter la propagation de l'infection aux kystes des reins, qui sont beaucoup plus difficiles à traiter. Les femmes atteintes de PKRAD sont plus susceptibles que les hommes de contracter des infections des voies urinaires.
Maladie du foie polykystique
Dans la plupart des cas, la maladie polykystique du foie ne nécessite pas de traitement. Lorsqu'une maladie polykystique du foie provoque des symptômes, il peut être conseillé aux personnes concernées d'éviter la caféine et les œstrogènes (par exemple, un traitement hormonal substitutif). Chez les femmes nécessitant un traitement hormonal substitutif, les préparations transdermiques évitent d’envoyer de fortes concentrations de médicament au foie, comme cela se produit lorsqu’elles sont prises par voie orale. Certains médicaments tels que les inhibiteurs de la pompe à protons, qui réduisent le taux d'acides dans l'estomac, ou les anti-H2 peuvent être utilisés pour soulager le reflux gastro-œsophagien (RGO).
Dans les cas graves, certaines procédures peuvent être nécessaires pour réduire le nombre de kystes et la taille du foie. Ces procédures comprennent l'aspiration percutanée du kyste, dans laquelle une aiguille est passée à travers la peau pour drainer le liquide d'un kyste; fenestration laparoscopique du kyste, dans laquelle une petite incision est faite dans la paroi abdominale permettant au chirurgien de percer un trou dans le kyste à travers lequel le fluide s'écoule dans la cavité abdominale; et l'ablation chirurgicale (résection) d'une partie du foie avec fenestration du kyste. Dans de rares cas, une greffe du foie peut être nécessaire. La procédure spécifique utilisée dépend de plusieurs facteurs, notamment de la progression de la maladie, de la taille, du nombre et de la localisation des kystes, de l’âge et de l’état de santé général d’un individu, ainsi que d’autres éléments.
Dans certains cas, les kystes du foie peuvent être infectés. Un traitement avec des antibiotiques lipophiles est recommandé et un drainage percutané du kyste peut être nécessaire.
Anévrismes Intracrâniens
Les personnes affectées qui ont des antécédents familiaux d'anévrismes intracrâniens ou qui ont eu un anévrisme antérieur à une rupture doivent être examinées périodiquement pour détecter l'apparition d'anévrismes. Si un anévrisme est suffisamment important, les médecins peuvent recommander un clipsage chirurgical de l'anévrisme, dans lequel une agrafe en métal (généralement en titane) est placée à la base ou au col de l'anévrisme, où elle se détache du vaisseau sanguin. Ce clip empêche le sang de s'écouler dans l'anévrisme.
Insuffisance rénale terminale (ERSD)
Les personnes atteintes d'insuffisance rénale terminale, dans laquelle les reins ne fonctionnent plus, ont besoin de dialyse. L'hémodialyse est une procédure dans laquelle une machine est utilisée pour rincer le sang et éliminer les déchets de la circulation sanguine, ce qui permet de contrôler la pression artérielle et de maintenir des niveaux adéquats de produits chimiques essentiels tels que le potassium. Avec la dialyse péritonéale, le liquide de rinçage est placé dans la cavité abdominale pendant plusieurs heures puis retiré. Les personnes atteintes de PKRAD ont généralement tendance à mieux réussir la dialyse que les personnes subissant une dialyse pour d'autres raisons.
L'insuffisance rénale en phase terminale n'est pas réversible, de sorte que les personnes nécessiteront un traitement de dialyse à vie ou une greffe de rein.