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lundi 3 juin 2019

Acidémie Isovalérique

Acidémie Isovalérique

Synonymes d'acidémie isovalérique
Académie Isovalérique
Déficit en acide isovalérique CoA déshydrogénase
L'acidémie isovalérique
Déficit en isovaléryle-CoA-carboxylate
IVA

L'acidémie isovalérique est un trouble métabolique héréditaire. Elle se caractérise par un déficit en enzyme isovaléryle CoA déshydrogénase. La maladie se manifeste sous une forme intermittente aiguë et chronique. Dans la forme aiguë de l’acidémie isovalérique, on observe généralement des vomissements, un refus de manger et un état d’apathie. Avec un traitement et un régime pauvre en protéines, le trouble devient intermittent de manière chronique et une vie presque normale est possible.