Signes et symptômes de l’hypochrondroplasie
Général
Cette maladie génétique rare se caractérise par des caractéristiques distinctives: petite taille (généralement moins de 4 pieds 6 pouces); une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie) avec un front proéminent (bosses frontales) et un pont nasal plat (déprimé); bras et jambes courts; abdomen et fesses proéminents (en raison de la courbe interne de la colonne vertébrale); et des mains courtes avec des doigts qui occupent une position «trident» ou à trois branches pendant l'extension.
Enfance
Les nourrissons nés avec une achondroplasie ont généralement un crâne «en forme de dôme» (voûté) et un front très large. Dans une faible proportion, il y a une accumulation excessive de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie). Le faible tonus musculaire (hypotonie) chez les enfants est typique de l’achondroplasie. L’acquisition de jalons moteurs de développement peut être retardée.