Troubles connexes de l’achondrogénèse
Les dysplasies squelettiques (ostéochondrodysplasies) sont un terme général désignant un groupe de troubles caractérisés par une croissance ou un développement anormal ou encore du cartilage et des os. Certaines formes entraînent des complications potentiellement mortelles peu de temps après la naissance, tandis que d'autres ne causent que des complications potentiellement mortelles. Certaines formes ne provoquent pas de complications menaçant le pronostic vital au début de la vie. Les dysplasies squelettiques peuvent être associées à une petite taille ou à un raccourcissement plus proportionnel du tronc et des membres. Diverses anomalies supplémentaires peuvent être présentes en fonction du trouble spécifique. Il existe environ 450 types de dysplasies squelettiques comportant plus de 360 gènes responsables. Plusieurs formes sont discutées ci-dessous; la différenciation entre eux est faite par des moyens radiographiques et moléculaires.
La dysplasie Kniest est l'une des formes de dysplasie squelettique provoquée par une modification (mutation) du gène COL2A1. Ce gène est impliqué dans la production d'une protéine particulière qui forme le collagène de type II, essentiel au développement normal des os et des autres tissus conjonctifs. Des modifications de la composition du collagène de type II entraînent une croissance squelettique anormale et, par conséquent, diverses maladies squelettiques congénitales appelées dysplasies squelettiques. Certains des signes et symptômes de la dysplasie de Kniest, tels que la petite taille, les genoux élargis et la fente palatine, sont généralement présents à la naissance. D'autres symptômes se développent avec l'âge. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Kniest» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome campomélique est un trouble congénital rare dans lequel de multiples anomalies sont présentes. Elle est causée par des mutations du gène SOX9 et se caractérise par un cintrage et une forme angulaire des os longs des jambes, en particulier des tibias. multiples anomalies mineures du visage; fente palatine; autres anomalies squelettiques telles que des anomalies de l'épaule et du bassin et onze paires de côtes au lieu des douze habituelles; sous-développement de la trachée; retard de développement dans certains cas et développement incomplet des organes génitaux chez les hommes, de sorte qu'ils semblent être des femmes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «campomélique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L'hypophosphatasie est un trouble métabolique naturel des os caractérisé par des anomalies du squelette ressemblant à celles du rachitisme. Les symptômes résultent d'un défaut de dépôt du minéral osseux dans un os jeune, non calcifié (ostéoïde) et dans le cartilage à l'extrémité des os longs (épiphyses) pendant les premières années. L'activité de l'enzyme phosphatase alcaline dans le sérum sanguin et les cellules osseuses est inférieure à la normale. L'excrétion urinaire et les concentrations plasmatiques de phosphoéthanolamine et de pyrophosphate inorganique dans le sang sont anormalement élevées. L’hypophosphatasie répond effectivement au traitement par Strensig (pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez «hypophosphatasie» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La dysplasie thanatophore est l’une des formes les plus courantes de dysplasie mortelle du squelette. Elle se caractérise par une tête élargie, des os courts et éventuellement inclinés dans les bras et les jambes, des côtes petites et courtes, un thorax étroit et des vertèbres aplaties. Il y a une quantité anormalement élevée de liquide amniotique. La dysplasie thanatophore est causée par des mutations du gène FGFR3.
Le syndrome de polydactylie des côtes courtes comprend plusieurs types de dysplasies squelettiques. Le nourrisson peut avoir une fente labiale et palatine, des oreilles déformées et une poitrine étroite avec de courtes côtes. Les reins sont souvent déformés (kystiques), tout comme les organes sexuels. Il peut y avoir des malformations cérébrales et une absence de vésicule biliaire. Ce trouble met souvent la vie en danger en raison d'un développement pulmonaire insuffisant.