Signes et symptômes de la leucodystrophie de Krabbde
La leucodystrophie de Krabbe apparaît dans la forme infantile prédominante (90% des cas) entre 1 et 7 mois. Une forme tardive de la maladie survient à 18 mois ou plus tard, notamment à l'adolescence et à l'âge adulte.
Les symptômes spécifiques et la gravité de la leucodystrophie de Krabbe varient d’un cas à l’autre. Les nourrissons atteints de leucodystrophie de Krabbe peuvent être irritables et excessivement irritables (hyperirritabilité). Vomissements, fièvres inexpliquées et perte de conscience partielle sont d'autres symptômes possibles. Les membres inférieurs peuvent avoir des contractions spastiques. Des convulsions caractérisées par une alternance de contraction et de relaxation (clonique) ou par une tension continue (tonique) peuvent également survenir. Les nourrissons atteints présentent une hypersensibilité à divers stimuli, tels que des sons.
Le développement mental et physique peut être lent. La régression des compétences acquises précédemment peut se produire dans certains cas. En raison de la dégénérescence de certaines parties du cerveau, les jambes sont parfois prolongées de manière rigide à la hanche et au genou; les bras peuvent être tournés à l'épaule et étendus au coude; et les chevilles, les orteils et les doigts peuvent être fléchis (rigidité décérébrée). La cécité causée par la dégénérescence du cortex cérébral peut également se produire. Les personnes atteintes de leucodystrophie de Krabbe peuvent également avoir des difficultés à avaler (dysphagie) et à une neuropathie périphérique, une affection caractérisée par une faiblesse musculaire; douleur; engourdissement; rougeur; et / ou des sensations de brûlure ou de picotement dans les zones touchées, en particulier les bras et les jambes (extrémités). La leucodystrophie de Krabbe évolue souvent vers des complications potentiellement mortelles.
Dans les formes juvéniles et adultes de la leucodystrophie de Krabbe, le symptôme initial peut être une altération du contrôle des mouvements volontaires et une rigidité progressive des muscles des jambes (paraparésie spastique). Les personnes touchées par ces formes du trouble peuvent également présenter une perte de vision progressive et une maladie touchant plusieurs nerfs (polyneuropathie).