Troubles connexes du syndrome de Klippel-Feil
Les symptômes du trouble suivant peuvent être similaires à ceux de KFS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La spondylarthrite ankylosante est une maladie inflammatoire progressive qui se manifeste généralement du début à la mi-adulte. La maladie est caractérisée par une inflammation (arthrite), une raideur et des douleurs aux différentes articulations de la colonne vertébrale et une perte potentielle de mobilité de la colonne vertébrale. Il peut s'agir d'articulations entre la colonne vertébrale et le bassin, appelées articulations sacro-iliaques. les articulations de la colonne vertébrale du bas du dos (colonne lombaire), du haut du dos (colonne thoracique) et du cou (colonne cervicale) à des degrés divers; ainsi que des articulations des membres, en particulier des jambes. La progression peut s'apaiser spontanément à n'importe quel stade de la participation; Cependant, chez certains individus, toutes les régions de la colonne vertébrale peuvent éventuellement être impliquées. De nombreuses personnes touchées développent des douleurs au bas du dos et à la hanche pouvant être plus graves la nuit et après le repos. De plus, la raideur matinale des régions touchées est souvent associée. Dans certains cas, les articulations reliant les côtes à la colonne vertébrale (articulations costo-vertébrales) peuvent avoir une capacité limitée à élargir la poitrine pour prendre une profonde respiration. En outre, chez certaines personnes touchées, d'autres signes associés peuvent inclure une inflammation récurrente de la région colorée des yeux (iritis aigu), une fuite de la valve aortique entraînant un reflux de sang dans la chambre inférieure gauche (ventricule) du cœur ( insuffisance aortique ou régurgitation) et / ou d’autres anomalies. La cause exacte de la spondylarthrite ankylosante n’est pas connue. Les chercheurs suggèrent toutefois que des facteurs génétiques, immunologiques et / ou environnementaux pourraient jouer un certain rôle.
La polyarthrite rhumatoïde juvénile (JRA) est une maladie rhumatismale caractérisée par une inflammation chronique (arthrite) d'une ou plusieurs articulations d'un enfant âgé de 16 ans ou moins. Les symptômes associés comprennent généralement un gonflement, une chaleur anormale, une sensibilité ou une douleur et / ou une raideur des articulations touchées qui a tendance à s'aggraver le matin. Dans les cas graves, des modifications destructives peuvent éventuellement entraîner une mobilité limitée et une possible déformation des articulations touchées. Certains enfants atteints d'ARJ peuvent également présenter des symptômes généralisés, tels que fièvre, manque d'appétit (anorexie), hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) et / ou d'autres anomalies. En outre, certaines formes d'ARJ sont associées à un risque accru d'inflammation de certaines régions des yeux (iridocyclite). La gamme et la sévérité des symptômes associés et des résultats peuvent varier, en fonction de la forme spécifique de la maladie présente. La cause exacte de JRA n'est pas connue.
Le syndrome de Wildervanck, également appelé syndrome cervico-cellulosacoustique, est un trouble génétique rare pouvant être détecté pendant la petite enfance. Le trouble est caractérisé par KFS; déficience auditive due à une mauvaise transmission des impulsions sonores de l'oreille interne vers le cerveau (surdité neurosensorielle); et une condition connue sous le nom de syndrome de Duane dans laquelle il existe des anomalies de certains mouvements oculaires (oculaires). Le syndrome de Duane est principalement caractérisé par la limitation ou l’absence de certains mouvements oculaires horizontaux; rétraction ou "retrait" du globe oculaire dans la cavité oculaire (orbite) en regardant à l'intérieur; et, chez certains patients, déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). En outre, chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck, le visage peut sembler différent d’un côté à l’autre (asymétrie faciale). Selon les rapports de la littérature médicale, le syndrome de Wildervanck affecte principalement les femmes. Le trouble semble s’être produit au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Certains chercheurs suggèrent que le syndrome de Wildervanck pourrait résulter de l'interaction de plusieurs gènes différents (polygénique).
Il existe un certain nombre de syndromes supplémentaires dans lesquels KFS peut survenir en association avec d'autres signes physiques caractéristiques. Ces syndromes incluent l’association MURCS; syndrome d'alcoolisme foetal; Syndrome de Goldenhar, également connu sous le nom de spectre oculo-auriculo-vertébral (OAV); et d'autres troubles.