Diagnostic du syndrome de Klippel-Feil
Le KFS peut être diagnostiqué à la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'une identification des signes physiques caractéristiques et de tests spécialisés. Les études diagnostiques peuvent inclure des techniques d'imagerie avancées, telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM), pour aider à caractériser les espaces ouverts (espaces intermédiaires) entre certaines vertèbres cervicales et d'autres vertèbres, l'étendue d'une union ou d'une fusion vertébrale anormale et un conflit possible des vertèbres sur la colonne vertébrale corde. Au cours de l'IRM, un champ magnétique et des ondes radio forment des images en coupe détaillées des structures internes. Des tests spécialisés supplémentaires peuvent également être réalisés pour aider à détecter et / ou caractériser d’autres anomalies pouvant être associées à la KFS (par exemple déficience auditive, cardiopathie congénitale, anomalies rénales, anomalies oculaires, etc.).