Troubles connexes du syndrome de Klippel-Trenaunay
Le KTS peut être confondu avec d'autres troubles vasculaires combinés.
Syndrome de Parkes Weber
De minuscules shunts artério-veineux dans la région de la cuisse ont été trouvés dans le KTS; Cependant, ils ne sont pas cliniquement importants. En revanche, le syndrome de Parkes Weber est caractérisé par de multiples shunts artério-veineux et une augmentation du flux sanguin dans le membre supérieur ou inférieur. Les tests génétiques pour cette condition est disponible; si elle est positive pour une mutation de RASA1, il s’agit d’un trouble autosomique dominant.
Syndrome de CLOVES
Dans le passé, il était généralement diagnostiqué chez les patients atteints de CLVM du tronc un KTS. Récemment, il a été reconnu que beaucoup de ces patients présentaient un autre trouble spécifique composé d'anomalies vasculaires et de tissus agrandis désignés par l'acronyme CLOVES = prolifération lipomateuse congénitale avec anomalies vasculaires, naevus épidermique et anomalies squelettiques. CLOVES est provoqué par une mutation somatique du gène PIK3CA. Cette condition n'est également pas héritée.