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dimanche 29 mars 2020

Troubles connexes du syndrome de Landau Kleffner

Troubles connexes du syndrome de Landau Kleffner

Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent un groupe hétérogène d'affections neurodéveloppementales apparaissant généralement avant l'âge de trente mois. Ils se caractérisent par des déficiences de la communication sociale et des intérêts sévèrement restreints ou des schémas de comportement répétitifs. Une minorité significative d'enfants affectés a des antécédents de régression développementale affectant le fonctionnement langagier, social et comportemental, qui survient généralement entre 18 et 30 mois. Entre 30 et 40% des enfants atteints de TSA ont des scores bas aux tests d'intelligence standardisés. L'expression clinique et la sévérité des TSA varient considérablement. Les résultats fonctionnels des personnes atteintes de TSA sont améliorés grâce à des interventions comportementales et développementales intensives débutant au début de la vie.

Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale rare associée à une mutation génique connue. Il survient presque exclusivement chez les femmes mais peut se produire très rarement chez les hommes. Les nourrissons et les enfants atteints de ce trouble se développent normalement jusqu'à l'âge de 7 à 18 mois, au moment où ils subissent une régression développementale affectant les mouvements de la main et la communication verbale. Les anomalies associées incluent généralement un ralentissement de la croissance de la tête (microcéphalie acquise); développement de mouvements distinctifs et répétitifs des mains tels que les applaudissements, les frottements ou les « essorage » des mains; et perte de contrôle des mouvements volontaires nécessaires à la coordination de la marche (apraxie de la démarche). Les enfants affectés développent aussi généralement des irrégularités respiratoires, des difficultés d’alimentation et de déglutition, un retard de croissance et des convulsions.

Le syndrome de Rett résulte d'une mutation (changement) du gène MECP2 sur le chromosome X. On pense que la plupart des cas représentent de nouvelles mutations qui se produisent spontanément (sporadiquement) pour des raisons inconnues. Le gène MECP2 est connu pour jouer un rôle essentiel dans le développement de connexions cérébrales normales (synapses) et la formation de circuits.

Le trouble suivant peut-être associé au syndrome de Landau-Kleffner en tant que caractéristique secondaire. Il n'est pas nécessaire pour un diagnostic différentiel:

L'épilepsie est un terme collectif qui désigne un groupe de troubles du système nerveux central caractérisé par des crises épileptiques répétées qui se manifestent par des changements observables de la conscience, de l'activité musculaire ou d'autres fonctions neurologiques causées par des perturbations électrochimiques du cerveau. Les principaux symptômes comprennent la perte de conscience, des convulsions, des saccades corporelles, une perte sensorielle, de la confusion et des perturbations des fonctions corporelles involontaires (système nerveux autonome). Les EEG présentent souvent des schémas caractéristiques de décharge électrique même entre les épisodes cliniques. Il existe de nombreuses formes d'épilepsie, y compris primaire généralisée, qui peuvent se manifester par des mouvements moteurs convulsifs ou une absence de réaction au regard et des crises focales qui peuvent être précédées d'une «aura», parfois décrites comme une sensation de malaise vague ou un changement de sensation suivi de combinaisons variables altérations motrices et sensorielles.

Populations affectées du syndrome de Landau Kleffner

Le syndrome de Landau-Kleffner est un trouble rare qui touche deux fois plus d'hommes que de femmes. Les frères et sœurs affectés et les jumeaux monozygotiques discordants ont rarement été signalés.